医学遗传学试题 下载本文

22、患者同胞发病率为1%~10%的遗传病为 A. 常染色体隐性遗传 B. 常染色体显性遗传 C. X连锁隐形遗传AR D. X连锁显形遗传 E.多基因遗传

23、下面对线粒体不正确的描述是 A. 线粒体为母系遗传

B. 细胞内线粒体的遗传背景完全一致 C. 多数细胞的线粒体具有多拷贝的mtDNA D. 在有丝分裂时,线粒体不均等分离

E. 线粒体DNA具有与细胞核DNA不同的特殊密码子 24、子女发病率为1/4的遗传病为 A.染色体显性遗传 B.常染色体隐性遗传 C.X连锁显性遗传 D.X连锁隐性遗传 E.Y连锁遗传 25、48,XXXY个体有 A、一个X染色质 B、两个X染色质

C、一个X染色质和一个Y染色质 D、两个X染色质和一个Y染色质 E、一个Y染色质

26、如果染色体的数目在二倍体的基础上减少一条则形成( )A

单倍体 B

三倍体 C

单体型 D

三体型 E

部分三体型

27、若某一个体核型为46,XX/47,XX,+21则表明该个体为( )A

常染色体结构异常的嵌合体 B

常染色体数目异常的嵌合体

C性染色体结构异常的嵌合体 D上都不是

28、染色体结构畸变的基础是( )AC

姐妹染色单体交换 B染色体断裂 D

性染色体数目异常的嵌合体 E

染色体核内复制

染色体不分离E染色体丢失

多倍体数目畸变

29、Down综合征属于染色体畸形变中的( )AC

三体型数目畸变 B单体型数目畸变 D

三倍体数目畸变

单倍体数目畸变 E

30、白化病是常染色体隐性遗传病,一对表现型正常的夫妇,生有一白化病患儿,再生子女患病风险为---------------。 A.1/2 B.1/3 C.1/4 D.2/3

31、一个血型为A型的男子与一个血型为AB型的女性结婚,子女中不可能有的血型是--------------。

A.A型 B. B型 C.AB型 D.O型 32、近亲结婚可以显著提高______的发病率。 A.AD B.AR C.XD D.XR 33、下列突变不导致氨基酸序列改变的是______。

A.同义突变 B. 错义突变 C. 无义突变 D. 移码突变

34、DMD为XR遗传病,有一男性DMD患者,他的下列哪位亲属通常不会患此病______?

A. 同胞兄弟 B. 姨表兄弟 C. 舅舅 D.姑姑

35、人类染色体不包括______。

A.中央着丝粒染色体 B.亚中着丝粒染色体 C.近端着丝粒染色体 D.端着丝粒染色体

36、核型为47,XXY的细胞中可见到______个X染色质。 A.0 B.1 C.2 D.3 37、染色体长臂紧靠着丝粒的带描述为______。 A.Q11 B.P11 C.q11 D.p11

38、先天性卵巢发育不全(Turner综合征)的最常见核型是_______。

A.45,X B.47,XXY C.47,XYY D.47,XXX

39、一条染色体的长短臂分别发生断裂,带有着丝粒的短臂与长臂重接称( )。

A.臂内倒位; B.臂间倒位; C.罗伯逊易位; D.重复; E.环状染色体。 40、把群体某数量性状变异的分布绘成曲线,可以看到( )。

A.曲线存在两个峰; B.曲线存在三个峰; C.曲线存在两个或三个峰;

D.曲线只有一个峰; E.曲线存在一个或两个峰。

41、Klinefelter综合征的核型是( )。

A.47,XXX; B.46,XY/46,XX; C.45,X; D.47,XXY; E.47,XY,+21。

42、先天性髋关节脱位是一种多基因病,男性的发病率是女性的5倍,下列哪种情况发病风险最高( )。

A.女性患者的儿子; B.女性患者的女儿; C.男性患者的儿子;

D.男性患者的女儿; E.以上都不是。

43、一个母亲患甲型血友病的男子,与一位父亲患甲型血友病的女子结婚,问二人婚后子女则( )。

A.女儿发病; B.儿子发病; C.子女各1/2发病;

D.儿1/2发病,女儿无病; E.女儿1/2发病,儿无病。

44、有些遗传病家系看不到垂直传递的现象,这是因为( )

①该遗传病是体细胞遗传病; ②该遗传病是线粒体病;

③该遗传病是性连锁遗传病; ④该遗传病的患者活不到生育年龄或不育 45、突变的( )是复等位基因产生的基础。

①多方向性; ②可重复性; ③可逆性; ④时间差异; ⑤后果不同

46、遗传异质性是指( )

①表型与基因型一致的个体; ②表型与基因型不一致的个体; ③表型一致的个体,但基因型不同; ④基因型一致的个体,但表型不同; ⑤以上都不对

47、无义突变引起( )

①肽链缩短;②肽链延长;③编码的氨基酸不变; ④编码的氨基酸性质改变; ⑤都不对 48、一红绿色盲的男性与正常女性婚配后,他们所生的后代中患病情况为( ④ )

①女儿全部为红绿色盲患者;②儿子全部为红绿色盲患者;③儿子全部为红绿色盲携带者;④女儿全部为红绿色盲携带者;⑤都不对

49、人类的指关节僵直症是由一个显性基因引起的,外显率是75%。如果杂合个体之间结婚,子女有此病症的比例是多大?( ④ ) ①3/16 ; ②5/8 ;③3/8 ;④9/16 ;⑤5/16

50、父母都是A血型,生育了一个O血型的孩子,这对夫妇再生育孩子的血型可能是( ③ ) ① 只能是A血型 ;② 只能是O血型 ;③ A型或O型 ;④ AB型 ;⑤B型或O型 51、下列哪一条不符合常染色体显性遗传的特征( ) ① 男女发病机会均等 ;② 系谱中呈连续传递现象 ;③ 患者都是纯合体;④ 双亲无病时,子女一般不会发病 ;⑤经常是连续几代都有患者

52、视网膜母细胞瘤属常染色体显性遗传病,如果外显率为90%,一个杂合型患者与正常人结婚,生下患者的概率为( ② ) ① 50% ;② 45%

;③ 75% ;④ 100% ;⑤ 25%

53、唇腭裂是一种( )

①单基因病; ②多基因病;③染色体病; ④受体病; ⑤转运病

54、在一个随机杂交的群体中,多基因遗传的变异范围广泛,大多数个体接近于中间类型,极端变异的个体很少。这些变异产生是由( ① )