① 多基因遗传基础和环境因素共同作用的结果；② 遗传基础的作用大小决定的；③ 环境因素的作用大小决定的；④ 多对基因的分离和自由组合的作用的结果；⑤多对基因的连锁互换作用的结果

55、有些多基因遗传病的群体发病率有性别差异，发病率低的性别（ ① ）

①发病阈值高，其子女的复发风险也相对较高；②发病阈值低，其子女的复发风险也相对较低；③发病阈值高，但其子女的复发风险相对较低；④发病阈值低，但其子女的复发风险相对较高；⑤都不对

56、一种多基因遗传病的复发风险与（ ③ ） ①该病的遗传率的大小有关，而与一般群体的发病率的大小无关；②一般群体的发病率的大小有关，而与该病的遗传率的大小无关；③该病的遗传率和一般群体的发病率的大小都有关；④亲缘关系的远近无关；⑤都不对

57、外显子(exon)是指_________;

A. 基因中的增强序列; B. 结构基因中的编码序列; C. 调控基因; D. 结构基因中的间隔序列;

58、12q21的含义是_________________;

A. 12号染色体短臂上有21条带; B. 12号染色体长臂上有21条带; C. 12号染色体长臂的2区1带; D. 12号染色体共有21条带;

59、某多基因病的群体发病率为1%，遗传度为80%，患者一级亲属发病率为_______。

A. 1% B. 2% C. 1/4 D. 1/10 60、46，XX/47，XX，+21嵌合体产生的原因是_______。

A．减数第一次分裂染色体不分离 B．减数第二次分裂染色体不分离 C．有丝分裂染色体不分离 D．双雄受精

61、有两个唇腭裂患者家系，其中A家系有三个患者，B家系有两个患者，这两个家系的再发风险-------。

A．A家系大于B家系 B．B家系大于A家系 C．A家系等于B家系 D．等于群体发病率

62、某基因表达的多肽中，发现一个氨基酸异常，该基因突变的方式是（）。 A 移码突变 B 整码突变 C 无义突变 D 同义突变 E 错义突变 63、应用Edward公式估计多基因遗传病复发风险，要求群体发病率为（）。 A 1/10000 B 1/4 C 1/1000 D 1%~10% E 0.1％～1％ 64、不规则显性是指（）。

A 隐性致病基因在杂合状态时不表现出相应的性状 B 杂合子的表现型介于纯合显性和纯合隐性之间

C 由于环境因素和遗传背景的作用，杂合体中的显性基因未能形成相应的表现型

D 致病基因突变成正常基因 E 致病基因丢失，因而表现正常 65、某人核型为46，XX，del（1）（pter→q21;）则表明在其体内的染色体发生了（）。 A 缺失 B 倒位 C 易位 D 插入 E 重复

66、在多基因病中由多基因基础决定的发生某种遗传病风险的高低称为。 (分值：1分) A.遗传度 B.易感性 C.易患性 D.阈值 E.风险度

67、有关常染色体隐性遗传病系谱特点叙述不正确的是（

C）

A.男女发病机会均等 B.系谱中往往只有一个患者 C.双亲无病，子女一定无病 D.近亲婚配，后代发病风险增高

68、血友病的遗传属于伴性遗传。某男孩为血友病患者，但他的父母、祖父母、外祖父母都不是患者。该家系致病基因传递顺序的最大可能是（

B ）

A.外祖父→母亲→男孩 B.外祖母→母亲→男孩 C.祖父→父亲→男孩 D.祖母→父亲→男孩

69、精神分裂症的群体发病率为1％，遗传率为 80％，患者一级亲属的发病率应为（

B ）。

A、1％ B、10％ C、25％ D、50％

70、在多基因遗传中，两个极端变异的个体婚配后，子代（

D）。

A、都是中间类型 B、都是极端类型 C、变异范围广泛 D、绝大多数是中间类型，但也存

在一定范围的变异

71、多基因遗传病的遗传度越高，则表示该种多基因病______。

A．是遗传因素的作用 B．主要是遗传因素的作用，环境因素作用较小

C．是环境因素的作用 D．主要是环境因素的作用，遗传因素作用较小

E．遗传因素和遗传因素的作用各一半

72、体细胞中染色体数目为45，称为______。

A．单倍体 B．三倍体 C．单体型 D．三体型 E．超二倍体

73、染色体整倍性改变的机制可能有______。

A．染色体断裂及断裂之后的异常重排 B．染色体易位

C．染色体倒位 D．染色体核内复制 E．姐妹染色单体交换 74、染色体结构畸变的基础是______。

A．姐妹染色单体交换 B．染色体核内复制 C．染色体不分离

D．染色体断裂及断裂之后的异常重排 E．染色体丢失

75、经检查，某患者的核型为46，XY，del(6)p11-ter，说明其为_____患者。

A．染色体丢失 B．染色体部分丢失 C．环状染色体

D．染色体倒位 E．嵌合体 三、判断题

1、（ ）先天性疾病是指出生前就已形成的疾病，因此都属于遗传病。 2、（ ）染色质和染色体是同种物质在细胞周期不同时期的两种表现形式。 3、（ ）不完全显性是指杂合子可以表现出临床症状，也可以表现正常。 4、（ ）染色体病是指染色体数目或结构发生改变引起的疾病。 5、（ ）染色体的断裂和重接是形成各种染色体结构畸变的基础。 6、（ ）一对听觉正常的夫妇可能生出先天聋哑的孩子。 7、（ ）无义突变指终止密码突变为编码氨基酸的密码

8、多倍体细胞就是指细胞内染色体多了一条或数条. （ ） 9、基因的外显率就是基因的表现度。 （ ） 三、简答题

1、根据显性性状的表现特点，常染色体显性遗传分为哪五种类型?在何种类型中会出现隔代遗传的现象?(7分)

2、何谓基因突变?有哪些主要类型?

3、在估计多基因遗传病的发病风险时，除了该病的遗传率和一般群体的发病率的大小与之密切相关外，还应考虑哪些情况？

答：⑴家庭中患病人数越多，发病风险愈高；⑵病情愈严重，发病风险愈高；⑶群体发病率低的性别阈值高，其子女的发病风险高。