23. 染色体结构畸变的主要方式有：A．缺失 B．易位 C．倒位 D．环状染色体、等臂染色体 E．染

色体不分离

24. 染色体数目异常产生的原因是：A．染色体丢失 B．染色体易位 C．染色体不分离 D．核内复制

E．双受精

25. 14/21染色体平衡易位携带者与正常个体婚配后，其所生子女的核型可能有：A．21单体 B．14/21易位携带

者 C．正常 D．单纯性21三体 E．14/21易位型先天愚型

26. Turner综合征(性腺发育不全)的异常核型包括：A．45, X/46,XX B．45, X C．46, XXq D．46, XXp

E．Fra, X

27. 人类染色体的类型包括：A．中央着丝粒染色体 B．双着丝粒染色体 C．近端着丝粒染色体 D．亚

中央着丝粒染色体 E．端着丝粒染色体

28. 人类染色体中具有随体的染色体是：A．第1～3号染色体 B．第4～5号染色体 C．第16～18号染色体

D．第13～15号染色体 E．第21～22号染色体

29. Lyon假说的内容包括：A．正常女性的两条X染色体中，只有一条具有转录活性，另一条在遗传上失活B．哪一

条X染色体失活是随机的C．在女性胚胎发育初期，两条X染色体都有活性，其后一条失活D．在男性胚胎发育初期，X染色体即失活E．在一个细胞中失活的那条染色体，在其后增殖的细胞都是这条X染色体失活 30. 双雄受精形成的个体可能具有下述核型：A．69, XXX B．47, XYY C．69, XXY D．47, XXX E．69,

XYY

31. 染色体数目异常的类型包括：A．三倍体 B．四倍体 C．相互易位 D．超二倍体 E．亚二倍体

三、名词解释

1．核型分析 2．核内复制

3．核内有丝分裂 4．染色体初级不分离 5．染色体次级不分离 6．罗伯逊易位 7．单体型

四、简答题

1．人类染色体的基本形态有哪几种？2．常见的染色体显带技术有哪些？显带技术的重要意义是什么？

五、论述题

1．一个Turner综合征(性腺发育不全)女孩伴有血友病，但其父母外表正常，应如何解释？2．一对表型正常的夫妇，

生了一个患有红绿色盲的Klinefelter综合征(先天性睾丸发育不全)的男孩，应如何解释？3．一对外表正常的夫妇，在所怀孕的四胎中，三次在孕早期流产，第四胎为一个具有46条染色体的先天愚型患儿，问其病因可能是什么？对这样的家系医生首先应采取什么措施和进行怎样的具体指导？ 答案

一、单选题

1．B 2．A 3．C 4．C 5．B 6．E 7．A 8．C 9．A 10．E 11．B 12．A 13．B 14．B 15．E 二、多选题 16．BCD 17．AD 18．BE 19．CD 20．ABC 21．ACD 22．ABCD 23．ACDE 24．BCE 25．ABCD26．ACD 27．DE 28．ABCE

29．ACE 30．ABDE

三、名词解释

1．将一个体细胞中的全部染色体，按Denver体制配对排列，据此进行分析诊断，以确定该核型是否正常或异常，这

个过程称核型分析。

2．在一次细胞分裂时，每条染色体不是复制一次，而是两次，每条染色体形成四条单体，因此分裂形成的两个子细胞

均为四倍体系胞。

3．体系胞分裂时染色体虽正常地复制一次，但分裂中期核膜仍不破裂，也无纺锤体形成，无后期、末期的细胞质分裂，

故不形成两个子细胞，因此该细胞不是二倍体而成为四倍体。

4．在生殖细胞形成时，由于减数分裂染色体不分离，受精后将产生三体型或单体型，即称初级不分离。

5．父母之一为三体型时(如母亲为47，XX，+21)，则其形成的卵细胞，一个具有正常单倍染色体(n)，一个将具有2条

21号染色体即2条21染色体不分离(n+1)，因此分别受精后，后者将成为21三体型。这种由三体型亲代的生殖细胞在减数分裂发生的不分离，即称次级不分离。

6．是相互易位的特殊形式，指只发生在两条近端着丝粒染色体间的易位，断裂点发生于着丝粒处，并在着丝粒处发生

重接。

7．细胞内某对染色体少了一条，总数为45条，这条少了一个的染色体叫单体型。

四、简答题

1．人类染色体的基本形态有三种：1．中央着丝粒染色体；2．亚中着丝粒染色体；3．近端着丝粒染色体。 2．主要有：Q显带，G显带，R显带，C显带。 意义：为识别每一条染色体及其结构畸变奠定基础。

五、论述题

1．已知血友病为X连锁隐性遗传病，Turner综合征的核型为45，X，故表明：(1)其母(46，XX)表型正常，但是是血

友病致病基因携带者(XHXh)；(2)其父(46，XY)表型正常。即XHY，但形成精子时，因X染色体不分离，产生了(22，-X)的精子；(3)此(22，-X)的精子与(23，Xh)的卵子受精后，即可使此Turner综合征伴发血友病。 2．已知红绿色盲为X连锁隐性遗传病，Klinefelter综合征患者的核型为47，XXY。这表明：(1)其母核型正常(46，XX)，

但是是色盲基因携带者(XBXb)；(2)其父核型正常(46，XY)，基因型XBY；(3)患儿的发病(47，XbXbY)是由于其母卵细胞形成时X染色体发生不分离（第二次减数分裂不分离）形成(24, XbXb)卵与正常精子(23，Y)受精形成(47, XbXbY)的结果。

3．①根据这样的家系病史，可推测此外表正常的夫妇之一是染色体平衡易位携带者(如14/21易位携带者)，故首先应

检查此夫妇及此先天愚型患者的显带核型。②如检查表明丈夫核型正常，妻子为45，XX，-14，-21，+t(14q21q)，即为14/21染色体平衡易位携带者时，则其患病的孩子应是46，XY(XX)，-14，+t(14q21q)的14/21易位型先天愚型患者；流产儿则可能为45，-21的21单体型，即因缺少一条21号染色体而不能存活。按理，这个14/21易位携带者的女性，每次生育时还有1/4可能生出与她一样的14/21易位携带者子女。③对这种外表正常的染色体平衡易位，必须作好婚育指导，一般应劝阻不要生育，如已怀孕则必须进行产前诊断，防止患儿的出生。

第三单元 单基因遗传病

一、单选题

1. 视网膜母细胞瘤(AD)外显率为80％，一个患者和一个正常女性结婚，其所生子女的发病风险是：A．50％

B．25％ C．40％ D．80％ E．20％

2. 不完全显性(半显性)指的是：A．杂合子表型介于纯合显性和纯合隐性之间 B．显性基因作用介于纯合显性和

纯合隐性之间 C．显性基因与隐性基因都表现 D．显性基因作用未表现 E．隐性基因作用未表现 3. 两个先天性聋哑(AR)病人婚后生两个子女的听力为均正常，这是由于：A．外显率不全 B．表现度低 C．基

因突变 D．遗传异质性 E．环境因素影响

4. 白化病(AR)群体发病率是1/10000，携带者频率是：A．1/2 B．1/4 C．1/200 D．1/100 E．1/50 5. A型血友病(XR)男性发病率为1/10000，女性发病率是：A．1×1/10000 B．2×1/10000 C．4×1/10000

D．8×1/10000 E．1/100002

6. 二级亲属的亲缘系数是：A．1/2 B．1/3 C．1/4 D．1/6 E．1/8 7. 三级亲属的亲缘系数是：A．1/4 B．1/8 C．1/16 D．1/32 E．1/64

8. 母亲血型为B，MN，Rh+；孩子的血型是A，N，Rh+。父亲的血型可能是：A．AB，M，Rh＋ B．O，M，

Rh－ C．A，M，Rh+ D．AB，MN，Rh－ E．B，MN，Rh+

9. @苯丙酮尿症(AR)群体发病率为1/10000，一个男人的外甥患此病，他与正常女性结婚，其所生子女的患此病的风险是：A．1/50 B．1/100 C．1/200 D．1/400 E．1/800

10. 交叉遗传的主要特点是：A．女患者的致病基因一定由父亲传来，将来一定传给女儿B．女性患者的致病基因一定

由母亲传来，将来一定传给儿子C．男性患者的致病基因一定由父亲传来，将来一定传给女儿D．男性患者的致病基因一定由父亲传来，将来一定传给儿子E．男性患者的致病基因一定从母亲传来，将来一定传给女儿

11. 先天性聋哑是一种AR遗传病，一个男性患此病，与其姨表妹结婚后，生下两个女儿未患此病，按分离律计算，

再生子女患此病的风险是：A．1/4 B．1/8 C．1/16 D．1/56 E．1/72

12. 白化病(AR)群体发病率为1/10000，一个人的叔叔患此病，他与其姑表妹结婚，所生子女的发病风险是：A．1/4

13. 14. 15. 16. 17. 18. 19. 20.

21. 22. 23. 24. 25. 26. 27. 28. 29. 30. 31. 32. 33. 34. 35.

36. 37. 38.

B．1/8 C．1/36 D．1/100 E．1/120

白化病(AR)群体发病率为1/10000，一个人的叔叔患此病，他与无血亲关系的正常女性婚配所生子女发病风险是：A．1/100 B．1/10000 C．1/36 D．1/600 E．1/800 一女性的两个弟弟患血友病(XR)，她父母无病，她与正常男性结婚，其所生男孩的发病风险是：A．1/2 B．1/4 C．1/8 D．1/16 E．1/32

一个女人的两个舅舅患DMD病(XR)，此女人与正常男性结婚，其所生男孩的患病风险是：A．1/2 B．1/4 C．1/8 D．1/16 E．1/32

遗传性舞蹈病是一种延迟显性遗传病，一个男人的母亲(40岁)患此病，他未发病，按分离律计算，其与正常女性婚配后所生子女的发病风险是：A．1/2 B．1/4 C．1/8 D．1/16 E．1/32 一个男子把常染色体上的某一突变基因传递给其孙女的概率是：A．0 B．1 C．1/2 D．1/4 E．1/8 从性遗传是指：A．X连锁的显性遗传 B．X连锁的隐性遗传 C．Y连锁的显性遗传 D．Y连锁的隐性遗传 E．性别作为修饰因子的常染色体显性遗传 某种常染色体显性遗传病杂合子个体的病情轻，这是因为该遗传病是：A．隐性遗传 B．共显性遗传 C．不完全显性遗传 D．外显不全 E．性连锁遗传

常染色体隐性遗传系谱中， 。A．男女患病的几率均等，无明显性别差异 B．男性患者多于女性患者 C．两个携带者婚配，子女发病风险为1／2 D．患者的双亲之一为携带者 E．患者的正常同胞中，携带者占2／3

软骨发育不全是一种不完全显性遗传病， 。A．杂合子的表型与显性纯合子一样 B．杂合子的表型与隐性纯合子一样C．杂合子的表型介于纯合显性与纯合隐性之间 D．杂合子的表型接近于显性纯合子 父母都为AB型血，子女中不可能有的血型是：A．A型 B．B型 C．AB型 D．O型

不外显是指：A．杂合子的表型介于显性纯合子和隐性纯合子之间B．隐性纯合子不表现出相应性状C．显性基因在杂合状态下未表现出相应性状D．隐性基因在杂合状态下未表现出相应性状

外显率是指：A．显性基因表现的百分率 B．一定的基因型形成一定表型的百分率C．隐性基因表现的百分率 D．显性基因和隐性基因表现的百分率

人的有耳垂对无耳垂是显性，一个有耳垂纯合子的人与无耳垂个体婚配，预期他们的子女：A．都有耳垂 B．50％有耳垂 C．25％有耳垂 D．都无耳垂

两个杂合发病的短指患者婚配，他们子女中短指者的比例是：A．25％ B．50％ C．75％ D．100％ 一些单基因病中，杂合子患者病情较轻，是由于：A．共显性遗传 B．不完全显性遗传 C．修饰基因作用 D．基因突变

一个男性抗维生素D佝楼病(XD)患者与一健康女性婚配，其子女患病情况为：A．女儿都发病，儿子都正常 B．儿子都发病，女儿都正常C．儿、女都有1／2患病风险 D．女儿都为携带者，儿子都患病

一对夫妇表型正常，他们的父母表型也正常，但各有一白化病患者叔父，他们所生子女患白化病的风险是：A．1／8 B．1／16 C．1／36 D．1／64

一对表型正常的夫妇生了一个红绿色盲（XR）的儿子，若再生女儿，患红绿色盲的风险为：A．1／2 B．1／4 C．3／4 D．0

某基因（包括显性基因和隐性基因）控制的性状在一个群体中得以表现的百分比称为：A.遗传度 B.表现度 C.外显率 D.阈值 E.发病率

一对等位基因在杂合状态和显性纯合状态时的表现型相同，这种遗传方式为：A.完全显性 B.不完全显性 C.不规则显性 D.延迟显性 E.共显性

来源不同（父方、母方）的基因在后代表现出功能差异的现象称为 。A.拟表型 B.基因多效性 C.遗传印记 D.遗传异质性 E.限性遗传

常染色体的基因在不同性别的个体中表型存在差异的现象称为 。A.从性遗传 B.基因多效性 C.遗传早现 D.遗传异质性 E.限性遗传

一对等位基因，彼此间没有显性和隐性的区别，在杂合状态时两种基因的作用都得到表达，分别独立的产生基因产物，形成相应的表型。这种遗传方式称为：A.延迟显性遗传 B. 不完全显性 C. 不规则显性 D. 共显性

父母的血型分别为A型和AB型，子女不可能的血型是：A. A型 B. B型 C. AB型 D. O型

下列属于X连锁隐性遗传病的是：A.成骨发育不全症 B. 红绿色盲 C. 抗维生素D型佝偻病 D. 外耳道多毛症

下列疾病中属于从性遗传的是：A. 外耳道多毛症 B. 子宫阴道积水 C. 遗传性早秃 D. 遗传性舞蹈

病

39. 下列有关ABO血型遗传性质的描述不正确的选项是：Ａ．基因位于常染色体上 Ｂ．受控于一组复等位基因

Ｃ．既有显性基因又有隐性基因 Ｄ．属于多基因遗传

40. 图4-1~ 图4-4所示的系谱中最可能属于常染色体显性遗传的是：A．图4-1 D．图4-2 C．图4-3 D．图

4-4

二、多选题

1. 常染色体显性遗传(AD)的不同类型有：A．完全显性 B．不完全显性 C．不规则显性 D．共显性

E．延迟显性

2. AD系谱的特点是：A．双亲之一是患者 B．患者的子女有1/2发病机会 C．男女发病机会不相等 D．男

女发病机会相等 E．连续传递 3. AR系谱的特点是：A．患者的双亲是携带者 B．患者的同胞有1/4发病机会 C．男女机会均等 D．散

发病例 E．近亲婚配后代发病风险明显增高

4. XD系谱的特点是：A．群体中女性患者多于男性 B．女性患者的病情较男性轻 C．男性患者的母亲是患

者 D．男性患者的女儿是患者 E．连续传递

5. XR系谱的特点是：A．系谱中常常只见男性患者 B．男性患者的致病基因来自母亲 C．男性患者的致病

基因只能传给女儿 D．男性患者的致病基因不能传给儿子 E．男性患者的致病基因能传给儿子

6. 交叉遗传的特点是：A．连续传递 B．男性患者的致病基因来自母亲 C．男性患者的致病基因只能传给

女儿 D．男性患者的致病基因不能传给儿子 E．不连续传递

7. 影响单基因病发病规律性的因素有：A．表现度 B．基因的多效性 C．遗传异质性 D．从性遗传和

限性遗传 E．遗传早现

8. 携带者包括：A．AR遗传病杂合子个体 B．AD遗传病未外显的杂合子 C．XR遗传病杂合子女性个体

D．染色体平衡易位携带者 9. 一个母亲为B型血，生了B型血女儿和O型血儿子，父亲可能是：A．A型 B．B型 C．AB型 D．O

型

10. 母亲为AB型血，父亲为O型血，子代血型可能是：A．A型 B．B型 C.AB型 D．O型

11. XD遗传系谱中：A．男女患病几率均等 B．女性患者多于男性患者 C．女性患者的儿子患病，女儿不可

能患病 D．男性患者后代中，女儿都患病，儿子都正常

12. XR遗传系谱中：A．男性患者远多于女性患者 B．患者双亲中必有一个为患者 C．男性患者的女儿都正

常．儿子则可能患病 D．双亲无病时，儿子可能发病，女儿则不会发病

13. Y连锁遗传的特点有：A．女性不可能为患者，但有可能为携带者 B．家系中只有男性患者 C．患者的

儿子一定也为患者，女儿都正常 D．家系中女儿也可能为患者

14. 一个男性血友病A患者，他的亲属中可能患血友病A的有：A．姨表兄弟 B．姑表兄弟 C．叔、伯、姑

D．外祖父或舅姑

15. 下列亲属中为二级亲属的有：A．祖父母、外祖父母 B．半同胞 C．舅、姨 D．姨表兄妹 16. 红绿色盲的遗传特征有：A．男性的红绿色盲基因只能从母亲传来 B．男性的红绿色盲基因只能传给其女儿C．女

性的红绿色盲基因只可能传给其儿子 D．女性的红绿色盲基因只可能传给其女儿

三、名词解释

1．遗传异质性 2．交叉遗传 3．近亲婚配 4．表现度不一致 5．外显率 6．复等位基因

7．系谱 8．单基因病 9．半显性遗传 10．从性遗传 11．限性遗传 12．遗传早现 13．系谱分析 14．先证者 15．常染色体隐性遗传 16．X连锁遗传 17．X连锁隐性遗传 18．完全显性