医学遗传学习题集200803 下载本文

有隐性基因 D.属于多基因遗传

40. 图4-1~ 图4-4所示的系谱中最可能属于常染色体显性遗传的是:

A.图4-1 D.图4-2 C.图4-3 D.图4-4

二、多选题

41. 常染色体显性遗传(AD)的不同类型有:

A.完全显性 B.不完全显性 C.不规则显性 D.共显性 E.延迟显性

42. AD系谱的特点是:

A.双亲之一是患者 B.患者的子女有1/2发病机会 C.男女发病机会不相等 D.男女发病机会相等 E.连续传递 43. AR系谱的特点是:

A.患者的双亲是携带者 B.患者的同胞有1/4发病机会 C.男女机会均等 D.散发病例 E.近亲婚配后代发病风险明显增高 44. XD系谱的特点是:

A.群体中女性患者多于男性 B.女性患者的病情较男性轻 C.男性患者的母亲是患者 D.男性患者的女儿是患者 E.连续传递 45. XR系谱的特点是:

A.系谱中常常只见男性患者 B.男性患者的致病基因来自母亲 C.男性患者的致病基因只能传给女儿 D.男性患者的致病基因不能传给儿子 E.男性患者的致病基因能传给儿子 46. 交叉遗传的特点是:

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A.连续传递 B.男性患者的致病基因来自母亲 C.男性患者的致病基因只能传给女儿 D.男性患者的致病基因不能传给儿子 E.不连续传递 47. 影响单基因病发病规律性的因素有:

A.表现度 B.基因的多效性 C.遗传异质性 D.从性遗传和限性遗传 E.遗传早现 48. 携带者包括:

A.AR遗传病杂合子个体 B.AD遗传病未外显的杂合子 C.XR遗传病杂合子女性个体 D.染色体平衡易位携带者

49. 一个母亲为B型血,生了B型血女儿和O型血儿子,父亲可能是:

A.A型 B.B型 C.AB型 D.O型

50. 母亲为AB型血,父亲为O型血,子代血型可能是:

A.A型 B.B型 C.AB型 D.O型 51. XD遗传系谱中:

A.男女患病几率均等 B.女性患者多于男性患者 C.女性患者的儿子患病,女儿不可能患病 D.男性患者后代中,女儿都患病,儿子都正常 52. XR遗传系谱中:

A.男性患者远多于女性患者 B.患者双亲中必有一个为患者 C.男性患者的女儿都正常.儿子则可能患病 D.双亲无病时,儿子可能发病,女儿则不会发病

53. Y连锁遗传的特点有:

A.女性不可能为患者,但有可能为携带者 B.家系中只有男性患者 C.患者的儿子一定也为患者,女儿都正常 D.家系中女儿也可能为患者 54. 一个男性血友病A患者,他的亲属中可能患血友病A的有:

A.姨表兄弟 B.姑表兄弟 C.叔、伯、姑 D.外祖父或舅姑 55. 下列亲属中为二级亲属的有:

A.祖父母、外祖父母 B.半同胞 C.舅、姨 D.姨表兄妹 56. 红绿色盲的遗传特征有:

A.男性的红绿色盲基因只能从母亲传来 B.男性的红绿色盲基因只能传给其女儿

C.女性的红绿色盲基因只可能传给其儿子 D.女性的红绿色盲基因只可能传给其女儿

三、名词解释

1.遗传异质性 2.交叉遗传 3.近亲婚配 4.表现度不一致 5.外显率 6.复等位基因 7.系谱 8.单基因病 9.半显性遗传 10.从性遗传

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11.限性遗传 12.遗传早现 13.系谱分析 14.先证者 15.常染色体隐性遗传 16.X连锁遗传 17.X连锁隐性遗传 18.完全显性

19.共显性遗传 20.不规则显性遗传 21.延迟显性 22.拟表型 23.基因的多效性 24.遗传印记 25.携带者 26.显性基因 27.隐性基因 28.杂合子 29.纯合子 30.亲缘系数 31.近婚系数 32.等位基因 33.基因型 34.表型

四、简答题

1.为什么近亲婚配中,子代AR病发病风险明显增高?

2.一对夫妇都是聋哑却生出两个正常孩子,这是什么原因? 3.临床上看到的常染色体隐性遗传病患儿在其同胞中所占比例要高于1/4,这是为什么? 4.假肥大型肌营养不良(DMD)是一种X连锁隐性遗传病,一个女性的弟弟和舅舅都患DMD,试问这个家庭中DMD基因是否由遗传还是突变而来?谁是肯定的携带者?谁是可能的携带者?这位女性婚后所生儿子中,遗传DMD的风险如何?

5.某医院妇产科这天因故停电,护士小姐忙中出错,将新生儿与其父母弄混,请根据孩子及其父母的血型将孩子归还其父母。 新生儿血型分别是:①.O, MN;②.AB, N;③.B, M;④.A, MN;⑤.B, N

父—母血型分别是:A.A, M—B, M;B.B, N—A, M;C.B, N—O, N;D.B, M—O, N;E.A, N—B, MN

6.一对夫妇听力正常,生育1个先天聋哑的孩子;另一对夫妇皆为先天聋哑,他们所生3个孩子都正常。为何出现两种遗传现象?

7.试比较常染色体显性遗传病和X连锁显性遗传病的遗传特征,X连锁隐性遗传病和Y连锁遗传病的遗传特征。

8.简述常染色体隐性遗传病的系谱特征 9.简述X连锁隐性遗传病的系谱特征。 10.简述常染色体显性遗传的系谱特征。 11.简述X连锁显性遗传的系谱特点。

12.基因分离定律和自由组合定律的细胞学基础分别是什么? 13.举例说明什么叫概率的乘法定理和概率的加法定理? 14.什么是吻合度检验?

15.比较外显率和表现度的异同。

16.什么叫限性遗传和遗传印记?它们发生的可能机制分别是什么?

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17.镰形细胞病,地中海贫血,DMD,甲型血友病各是什么遗传方式?

五、系谱分析

1.先天性聋哑是一种(AR)遗传病,一个男性患此病,与其姨表妹结婚后,生下两个女儿未患此病,①按分离律计算,再生子女患此病的风险是多少? 2.白化病(AR)群体发病率为1/10000,一个人的叔叔患此病。①他与其姑表妹结婚,所生子女的发病风险是多少?②他与无血亲关系的正常女性婚配所生子女发病风险是多少?③二者相比说明什么问题?

3.一位父亲患红绿色盲(XR)的男子与一位外祖父也患红绿色盲(XR)的女子结婚,问二人婚后子女也患红绿色盲的风险如何?

4.一个男性的叔叔患尿黑酸尿病(发病率为1/3600),试问: (1)这种病属何种遗传方式?

(2)这个男性若与他的姑表妹结婚,所生子女患病风险如何?

(3)若这个男性的叔叔不患病,他与姑表妹结婚,所生子女发病风险如何?

(4)若这个男性的叔叔不患病,但他本人的父亲患此病,他与姑表妹结婚所生子女发病风险如何?

5.根据图4-5所示的系谱回答下列问题(此病发病率为1/10000)。 (1)此病为何种遗传方式? (2)I3与I4的基因型是什么?Ⅱ3、Ⅱ4和Ⅱ6为携带者的概率各是多少? (3)Ⅱ2与Ⅱ3婚配,所生子女发病风险如何?

(4)若这对表兄妹分别在人群中随机婚配,子女发病风险如何? (5)若Ⅱ5不患病,Ⅱ2与Ⅱ3结婚所生子女发病风险如何?

6.图4-6所示为一先天聋哑家系(发病率为1/10000)。试问: (1)Ⅲ3与与Ⅲ4婚配,子女发病风险如何?随机婚配呢? (2)Ⅱ6在人群中随机婚配,子女发病风险如何? (3)若先证者不是Ⅱ3,而是Ⅲ2:,那么Ⅲ3,与Ⅲ4:婚配,他们的子女的发病风险如何?随机婚配呢?

(4)若先证者不是Ⅲ2而是Ⅳ1,那么Ⅲ3与Ⅲ4婚配,他们的子女的发病风险如何?随机婚配呢?

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