医学遗传学 下载本文

同的 形成。

16. G6PD的基因定位于 。

17.服用阿司匹林或磺胺药会使 者发生溶血性贫血。

18.乙酰中毒是因为机体积累 过多所致,若体内 酶活性高或 酶活性低均可引起乙醇中毒。

19.ALDH基因(乙醛脱氢酶基因)有 和 两种,它们分别位于不同的 上。 三、选择题

1.如一药物的正常代谢受显性基因R控制,而纯合子RR与杂合子Rr的表现型可以区分,则其分布呈

A.三众数 B.双众数 C.单众数 D.四众数 2.异烟肼慢灭活者的基因型是

A.RR B.Rr C.A+B D.rr

3.个体对同一药物产生的不同反应是由于

A.环境因子 B.身体素质 C.遗传背景 D.生活习惯 4.关于?/SPAN>蚕豆病?/SPAN>下列说法不正确的是

A.是由于缺乏G-6-PD B.属于常染色体隐性遗传病 C.红细胞易被破坏而溶解 D.对抗疟药敏感 5.适合用于寻找药物基因的多态性标志为

A.STR B.VNTR C.SNP D.RNP 6.药物遗传学研究的是 之间的相互关系。

A.药物与药物 B.药物与基因 C.药物与环境 D.基因与环境 7.异烟肼慢灭活是因为缺乏 所致。

A.乙酰化酶 B.G6PD C.乙醛脱氢酶 D.α1-抗胰蛋白酶 8.?/SPAN>蚕豆病?/SPAN>是因为缺乏 所致。

A.乙酰化酶 B.G6PD C.乙醛脱氢酶 D.α1-抗胰蛋白酶 9.乙醇中毒是因为缺乏 所致。

A.乙酰化酶 B.G6PD C.乙醛脱氢酶 D.乙酸脱氢酶 10.乙酰化酶是由 决定的。

A.G6PD基因 B.NAT基因 C.ADH基因 D.ALDH基因 11.乙醇脱氢酶是 决定的。

A.G6PD基因 B.NAT基因 C.ADH基因 D.ALDH基因 12.乙醛脱氢酶是由 决定的。

A.G6PD基因 B.NAT基因 C.ADH基因 D.ALDH基因 13.异烟肼慢灭活者可能是下列哪种基因型?

A.NATA/NATA B.NATM/NATA C.NATM/NATM D.NATA/NATM 14.G6PD的生化变异型很多,但可以归为 类。

A.1 B.2 C.3 D.4

15.G6PD脱氢酶缺乏症的遗传方式是

A.不完全AD B.AR C.不完全XD D.XR 17.异烟肼慢灭活的遗传方式是

A.不完全AD B.AR C.不完全XD D.XR

四、问答题

1.以细胞色素氧化酶P450多态性为例,阐明遗传多态性与药物代谢的关系。 2.试从药物遗传学的角度分析抗结核药异烟肼的副作用及给药时应注意的

问题。

第十二章:肿瘤遗传学

一、名词解释 1.Cancer family 2.Oncogene

3.Marker chromosome 4.Proto-oncogene

5.Genetic susceptibility 6.Stem line

7.Familial carcinoma

8.Tumor suppressor gene 9.Modal number

10.Two-mutation theory

11.肿瘤

12.染色体不稳定综合征 13.特异性标记染色体 14.癌基因 15.原癌基因 16.干系 二、填空

1.一个家族中有多个成员患同一种恶性肿瘤,则该肿瘤就称为该家族的 。 2.能引起细胞恶性转化的核苷酸序列称为 。

3.在一个恶性肿瘤细胞中占据主导地位的细胞系称为 。 4.肿瘤细胞内结构异常的染色体称为 ,可分为 和 两种。

5.慢性粒细胞性白血病患者具有一种特异性的标记染色体,称为 。 6.在一个正常细胞转化为恶性细胞的过程中,必须经过 的细胞突变。 7.遗传性恶性肿瘤在临床上按其发病特点分为 和 两型。 8.原癌基因的激活途径有: 、 、 、 和 。

9.肿瘤的转移表型既取决于 的激活,又取决于 的失活。

10.原癌基因按其产物功能可分为 、 、 和 四类。 11.当一对抗癌基因 时,细胞就会癌变。

12. 是指在一定的内外环境因素的影响下,由遗传基础决定的 个体易患某种恶性肿瘤的倾向。

13.癌基因作用于人体使细胞恶变是一个多 、多 参与的过程。 14.当一对 成为隐性纯合体时,细胞就会癌变。 15.根据二次突变学说,第二次突变发生在 细胞。

16.癌基因作用于人体使细胞恶变,至少要有 个以上的癌基因共同作用。

17.Bloom综合症和Fanconi贫血都属于 18.在同一肿瘤群体中占优势或主导地位的细胞系称为该肿瘤的 ,反之称为 。

19.细胞癌基因的激活途径有 、 、 、 。 20.P53基因定位在 ,RB基因定位在 。 21.CGAP全称

22.在一个正常细胞转化为恶性细胞的过程中,必须经过 的细胞突变。