肾上腺素

苯酮酸尿症：当苯丙氨酸羟化酶先天性缺乏时，苯丙氨酸不能转变为酪氨酸，体内苯丙氨酸蓄积，并经转氨基作用生成苯丙酮酸，再进一步转变成苯乙酸等衍生物。此时尿中出现大量苯丙酮酸等代谢产物，称为苯酮酸尿症。

白化病：人体缺乏酪氨酸酶，黑色素合成障碍，皮肤、毛发等发白，称为白化病。 ２、 色氨酸

１）生成5-羟色胺 ２）生成一碳单位

３）可分解产生尼克酸，这是体内合成维生素的特例。

七、含硫氨基酸（甲硫、半胱、胱）代谢

１、甲硫氨酸 S-腺苷甲硫氨酸(SAM) ATP PPi

SAM中的甲基为活性甲基，通过转甲基作用可以生成多种含甲基的重要生理活性物质。SAM是体内最重要的甲基直接供给体。

２、甲硫氨酸循环

甲硫氨酸 SAM 甲基转移酶 S-腺苷同型半胱氨酸 RH RCH3

甲硫氨酸合成酶 同型半胱氨酸 FH4 N5-CH3-FH4

N5-CH3-FH4可看成体内甲基的间接供体，甲硫氨酸合成酶辅酶为维生素B12。

３、肌酸的合成 肌酸以甘氨酸为骨架，由精氨酸提供脒基，SAM供给甲基而合成。在肌酸激酶催化下，肌酸转变成磷酸肌酸，并储存ATP的高能磷酸键。

４、体内硫酸根主要来源于半胱氨酸，一部分以无机盐形式随尿排出，另一部分则经ATP活化成活性硫酸根，即3'-磷酸腺苷-5'-磷酸硫酸(PAPS)。

八、氨基酸衍生的重要含氮化合物 化合物 氨基酸前体

嘌呤碱 天冬氨酸、谷氨酰胺、甘氨酸 嘧啶碱 天冬氨酸

血红素、细胞色素 甘氨酸

肌酸、磷酸肌酸 甘氨酸、精氨酸、蛋氨酸 尼克酸 色氨酸

儿茶酚胺类 苯丙氨酸、酪氨酸 甲状腺素 酪氨酸

黑色素 苯丙氨酸、酪氨酸 精胺、精脒 蛋氨酸、鸟氨酸

尿素的生成：鸟氨酸循环

1、部位：肝 线粒体、胞液

2、步奏：NH3+CO2+H2O→氨基甲酰磷酸 线粒体 E:氨基甲酰磷酸合成酶Ⅰ(CSP-Ⅰ) 耗2*ATP

N-乙酰谷氨酸

氨基甲酰磷酸+鸟氨酸→瓜氨酸 线粒体 瓜氨酸+天冬氨酸→精氨酸代琥珀酸

E:精氨酸代琥珀酸合成酶 胞液 耗ATP 精氨酸代琥珀酸→精氨酸+延胡索酸 胞液 精氨酸→尿素+鸟氨酸

尿素分子中的2个氮原子，1个来自氨，另1个来自天冬氨酸

谷氨酰胺为氮源，通过CSP-Ⅱ，催化合成氨基甲酰磷酸，并进一步参与嘧啶的合成 第八章 核苷酸代谢

一、嘌呤核苷酸代谢

合成原料：天冬氨酸 N1；甲酰基（一碳单位） C2、C8

谷氨酰胺N3 、N9；甘氨酸C5、C4、N7；CO2：C6 ２、合成过程

１）从头合成：

5-磷酸核糖 PRPP合成酶 磷酸核糖焦磷酸 PRPP酰胺转移酶 5-磷酸核糖胺 ATP AMP (PRPP)

ATP AMP 次黄嘌呤核苷酸 (IMP)

GTP GMP 黄嘌呤核苷酸 (XMP)

嘌呤核苷酸是在磷酸核糖分子上逐步合成的，而不是首先单独合成嘌呤碱然后再与磷酸核糖结合而成的。

２） 补救合成：

利用体内游离的嘌呤或嘌呤核苷，经过简单的反应过程，合成嘌呤核苷酸。生理意义为：一方面在于可以节省从头合成时能量和一些氨基酸的消耗；另一方面，体内某些组织器官，如脑、骨髓等由于缺乏从头合成的酶体系，只能进行补救合成。 ３、 脱氧核苷酸的生成

脱氧核苷酸的生成是在二磷酸核苷水平上，由核糖核苷酸还原酶催化，核糖核苷酸C2上的羟基被氢取代生成。 ４、 分解产物

AMP 次黄嘌呤 黄嘌呤氧化酶

黄嘌呤 黄嘌呤氧化酶 尿酸 GMP 鸟嘌呤

人体内嘌呤碱最终分解生成尿酸，随尿排出体外。

痛风症患者血中尿酸含量升高。临床上常用别嘌呤醇治疗痛风症，这是因为别嘌呤醇与 次黄嘌呤结构类似，可抑制黄嘌呤氧化酶，从而抑制尿酸的生成。