1.概念：当一个个体体内存在两种或两种以上不同核型的细胞时，这个个体被称为嵌合体。嵌合体并不仅仅包括数目畸变，还有染色体结构畸变嵌合体。 机理：如果在卵裂的过程中发生染色体的不分离或丢失以及结构畸变就会造成嵌合体的产生。

?如果发生染色体不分离，分裂的结果将形成一个单体型细胞（亚二倍体）和一个三体型细胞（超二倍体）；会造成嵌合体的产生。

?如果发生染色体丢失，分裂结果将产生一单倍体细胞和一个二倍体细胞，会造成嵌合体的产生。

所以卵裂早期发生染色体不分离或丢失，将导致嵌合体的产生。一般X染色体单体型细胞，即45，XO，可以存活，而常染色体单体很难存活，故嵌合体多为第二次或第二次以后卵裂时染色体不分离造成的。

?卵裂早期发生染色体结构畸变，可造成染色体结构畸变嵌合体。

2.形成机理：形成有2种方式，

?由于某种未知的原因而使染色体复制之后，细胞不随之分裂，结果细胞中染色体成倍增加，从而形成同源多倍体；原因有环境条件的剧烈变化（如温度骤降、暴风雨等）或生物内部因素的干扰，纺锤体的形成受到破坏，以致染色体不能被拉向两极，从而影响了正常的有丝分裂造成的。 ?由不同物种杂交产生的多倍体，称为异源多倍体。

3.①核型：患者核型为47,XX（XY）,+21。

②主要特征为智力低下、体格发育迟缓和特殊面容。患儿眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口外，流涎多；身材矮小，头围小于正常，骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位；头发细软而较少；四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指向内弯曲。

4.①核型：以47，XXY最典型，其他还有47,XXY/46，XY等；

②临床表现：先天性睾丸发育不全患者在儿童期无异常，常于青春期或成年期时方出现异常。患者体型较高，下肢细长，皮肤细白，阴毛及胡须稀少，腋毛常常没有。呈类阉体型。约半数患者两侧乳房肥大。外生殖器常呈正常男性样，但阴茎较正常男性短小，两侧睾丸显著缩小，多小于3cm，质地坚硬，性功能较差，精液中无精子，患者常因不育或性功能低下求治。智力发育正常或略低。

5.①核型：45，XO；还有45，XO/46，XX；45，XO/46，XX/47，XXX；45，XO/47，XXX和45，XO/46，X，I（Xq）等嵌合体。

②临床表现：女性表型，身材教矮小、智力正常或稍低、原发闭经、后发际低，50％患者有颈蹼。患者具有女性的生殖系统，但发育不完善，卵巢条索状，子宫发育不全，外生殖器幼稚；第二性征不发育，胸廓而平，乳腺、乳头发育较差，乳间距宽。

6.①概念：如果一条X染色体Xq27—Xq28之间呈细丝样结构，并使其所连接的长臂末端形似随体，则这条X染色体就被称作脆性X染色体。若女性个体的细胞中带有一条脆性X染色体，一般没有表型的改变，为携带者；若是男性个体的细胞中带有脆性X染色体，则会表现出的一系列临床改变即为脆性X综合征。

②临床表现：为中重度的智力低下、语言障碍、性格孤僻、青春期后可见明显大于正常的睾丸，睾丸功能正常，有正常的生育能力，伴有特殊面容——长脸、方额、大耳朵、嘴大唇厚、下颌大并前突、巩膜呈淡蓝色。

7.概念：倒位是指一条染色体在两处发生断裂，断裂点之间的片段倒转180°后重新接上。分为臂间倒位和臂内倒位。

倒位发生时一般没有遗传物质的丢失，所以倒位携带者本身并无表型的改变，但在减数分裂同源染色体配对联会时，由于基因顺序的颠倒，这一条倒位的染色体无法与另一条正常的染色体正常配对，而形成了一个特殊的结构——倒拉环。

臂间倒位携带者会产生四种配子。一种配子是完全正常的，与正常配子受精所形成的受精卵也是完全正常的；另一种配子含有一条倒位染色体，受精后发育为倒位染色体的携带者；而其余两种配子都含有染色体部分片段的缺失和重复，所以与正常配子结合后，可形成部分单体、部分三体的胚胎，这种胚胎常发生自然流产。

臂内倒位携带者也会产生四种配子。一种配子是完全正常的，与正常配子受

精所形成的受精卵也是完全正常的；另一种配子含有一条倒位染色体，受精后发育为倒位染色体的携带者；其余两种配子分别含有部分重复和缺失的无着丝粒片段和双着丝粒片段，极易发生流产。

8.①简式：46，XX，inv(2)(p21q31);

繁式：46，XX，inv(2)(pter→p21::q31→p21::q31→qter)

②当她与正常男性结婚后，其后代可有完全正常、倒位携带者及自然流产、早产、死胎等情况。

臂间倒位携带者会产生四种配子。

一种配子是完全正常的，与正常配子受精所形成的受精卵也是完全正常的；所以后代正常；

另一种配子含有一条倒位染色体，受精后发育为倒位染色体的携带者； 而其余两种配子都含有染色体部分片段的缺失和重复，所以与正常配子结合后，可形成部分单体、部分三体的胚胎，这种胚胎常发生自然流产或分娩出畸形儿。

9.①该女性4号和6号染色体之间发生了相互易位，两条染色体上的断裂点分别为长臂3区5带和长臂2区1带。

②由于该女性带有4号、6号染色体部分片段相互易位后形成的衍生染色体，所

以在减数分裂时，衍生染色体不能以正常的方式与完整的4号、6号染色体进行联会。此时会形成一个特殊的结构——四射体，当四射体内的染色体发生重组时，可形成多种配子。在这多种配子中，只有一种是正常的，余者均含有部分片段的单体型和部分片段的三体型。这些异常配子与正常配子受精后，将形成单体，部分单体，三体，部分三体，导致流产。

10.一般特点：智能低下、体格发育迟缓和特殊面容。患儿眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口外，流涎多；身材矮小，头围小于正常，骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位；头发细软而较少；四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指向内弯曲。

11.21/21平衡易位携带者核型为46，XX(XY),-21，+ t (21q21q)。21/21平衡易位携带者不能产生正常配子，不能分娩出正常后代。

如果父母之一是21/21平衡易位携带者时：①1/2胎儿将因核型为21单体而流产；②1/2核型为46，-21，+ t (21q21q)，活婴将100％为21/21易位型先天愚型患儿。所以21/21平衡易位携带者不应生育。