医学遗传学练习题一
D.缺失与重排 E.移码突变
解析：一个完整的基因包括：结构基因（DNA中可转录的部分）和转录调控序列（调控转录的DNA序列，如启动子、转录终止序列、增强子等）。其中，结构基因突变可导致其编码的氨基酸序列改变，而转录调控序列突变会引起蛋白质表达量改变。以上选项除A外，均为发生在结构基因中的突变，故选BCDE
2、属于动态突变的疾病有（ ） A.脆性X综合征：选
B.强直性肌营养不良I型：选 C.脊髓小脑共济失调：选 D.Huntington舞蹈症：选
E.β地中海贫血：属于稳定突变，即原有突变结构在世代传递过程中不发生改变 3、遗传物质的突变可导致下列哪些遗传事件（ ） A.遗传病 B.遗传多态性 C.无表型改变 D.复等位基因
E.新性状或表型的产生
解析：突变是自然界的一种普遍现象，是生物进化的动力和个体差异的来源（形成新的等位基因，产生新性状或表型），其结果可分为致病突变和中性突变（多态性，无表型改变或微弱），故应全选
█单基因病
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医学遗传学练习题一
█多基因病
一、单选题
1、下列疾病中不属于多基因遗传病的是（ ） A.精神分裂症:多基因病，不选 B.糖尿病:多基因病，不选
C.先天性幽门狭窄:多基因病，不选 D.唇裂:多基因病，不选
E.软骨发育不全：遗传性侏儒，AD病，与题干相符，应选
解析：一般认为精神分裂症、I型和II型糖尿病等常见复杂疾病以及唇裂等先天性畸形是遗传和环境因素相互作用的多基因遗传病。但必须指出的是：近年来发现，精神分裂症和糖尿病在一些家系中也有表现为单基因遗传；同时，唇裂也可以是某些综合征的临床症状之一（此时的唇裂即不是多基因遗传所致）。 2、多基因病的特点是（ ）
A.不需要有遗传因素和环境因素共同参与：错误，不选
B.以数量性状为基础：正确，即受多个基因与环境因素的共同作用 C.群体发病率低：错误，和其它疾病相比，多基因病发病率相对较高
D.罕见家族聚集现象：错误，许多多基因病均存在家族聚集现象，但不如单基因病明显，其一级亲属发病率远低于AD1/2，AR1/4，而一般在1%-10%之间 E.以上都不是：不选
3、多基因病患者的同胞发病风险是（ ）
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医学遗传学练习题一
A．50%：不选，许多多基因病均有家族聚集史，但患者一级亲属（同胞）发病率远低于AD病（50%） B. 25%：不选，许多多基因病均有家族聚集史，但患者一级亲属（同胞）发病率远低于AR病（25%）。 C．12.5%：不选
D．1%-10%：正确，许多多基因病均有家族聚集史，患者一级亲属（同胞）发病率一般在1%-10%之间
E．0.1%-1%：不选
4、下列关于多基因遗传病的叙述，不正确的是（ ）
A．近亲结婚发病率增高，且较常染色体隐性遗传病显著：多基因病近亲结婚发病率会增高，但不如AR病显著，应选
B. 群体发病率存在种族（民族）差异：大多数多基因病发病率存在种族差异，这是由于不同种族遗传背景（平均易患性）不同导致，不选 C．发病有家族聚集倾向：正确，不选
D．患者一级亲属发病率远低于单基因病患者一级亲属的发病风险：正确，一般在1%-10%之间，远低于AR1/4，不选
E．发病率与亲缘系数有关：正确，与患者亲缘系数越小，则发病风险越低，不选 5、多基因病的遗传基础是（ ）
A．遗传率：不选
B. 易患性：易患性是由遗传和环境因素共同作用决定，不选 C．群体发病率：不选
D．微效基因：正确，应选。注意：这与单基因病有很大不同，单基因病是由主基因（致病基因）决定的，而多基因病是由多个易感基因（每个基因对疾病贡献很小，即微效基因）和环境因素共同作用决定。当然，近年来的研究发现，也不排除存在中效基因的作用。 E．发病阈值：不选
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医学遗传学练习题一
6、下列不符合数量性状的变异特点的是（）
A.一对性状存在着一系列中间过渡类型：正确，不选，多基因性状变异在群体中呈连续的正态分布，两头小，中间大（一系列中间过渡类型）
B.一个群体性状变异曲线是不连续的：错误，应选，单基因性状变异在群体中分布才是不连续的，一般仅能将群体中个体分为2-3组 C.分布近似于正态曲线：正确，不选 D. 一对性状间无质的差异：正确，不选
E. 大部分个体的表现型都接近于中间类型：正确，即正态分布曲线下两头小，中间大（大部分个体的表现型都接近于中间类型）
7、在多基因遗传中，两个极端变异的个体杂交后，子1代是（ ） A．均为极端的个体 B．均为中间的个体
C．多数为极端的个体，少数为中间的个体 D．多数为中间的个体，少数为极端的个体 E．极端个体和中间个体各占一半
解析：两个极端变异的个体杂交后，子1代为中间类型，但在遗传和环境因素作用下，具有一定的变异，因此应选D。
8、在一个随机杂交的群体中，多基因遗传的变异范围广泛，大多数个体接近于中间类型，极端变异的个体很少。这些变异产生是由（ ） A．遗传基础和环境因素共同作用的结果：正确。 B．遗传基础的作用大小决定的：概括不全面，不选 C．环境因素的作用大小决定的：概括不全面，不选
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