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医学遗传学练习题一

10、染色体非整倍性改变的机制可能是( ) A.染色体断裂及断裂之后的异常重排:结构畸变的机制 B.染色体易位:属于结构畸变 C.染色体倒位:属于结构畸变

D.染色体不分离:正确,应选。非整倍性改变的机制包括染色体不分离和染色体丢失,其中又以染色体在细胞分裂时不分离最为常见

E.染色体核内复制:四倍体发生的机制,属于染色体数目畸变中的整倍性改变 考核点:非整倍性改变的机制 11、染色体不分离( ) A.只是指姐妹染色单体不分离 B. 只是指同源染色体不分离 C.只发生在有丝分裂过程中 D.只发生在减数分裂过程中

E.是指姐妹染色单体或同源染色体不分离

解析:染色体不分离是导致染色体非整倍性改变(尤其是三体和单体)的主要原因。不分离既可发生在减数分裂(包括第一、二次减数分裂),也可发生在有丝分裂(导致嵌合体出现)。选项A的含义是:只是第二次减数分裂和有丝分裂中染色体不分离;选项B的含义是:只发生在第一次减数分裂;选项C、D肯定不正确;选项E的含义是:指姐妹染色单体不分离即有丝分裂和第二次减数分裂,同源染色体不分离即指第一次减数分裂。 考核点:非整倍性改变的机制

12、人类精子发生的过程中,如果第一次减数分裂时发生了某号同源染色体的不分离现象,而第二次减数分裂正常进行,则其可形成( ) A.一个异常性细胞

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B.两个异常性细胞 C.三个异常性细胞 D.四个异常性细胞 E.正常的性细胞

解析:如果第一次减数分裂时发生了某号同源染色体的不分离现象,而第二次减数分裂正常进行,则可形成4个异常配子(共2种),其中一种染色体数目为n+1,另一种为n-1,与正常配子(n)受精后要么形成三体(2n+1),要么形成单体(2n-1)。若第一次减数分裂正常,第二次发生某号染色体(姐妹染色单体)不分离,则可形成4个可能的配子,其中2个正常(n),一个为n+1,另一个为n-1。因此,与正常配子(n)受精后1/2可能性正常(2n),1/4三体(2n+1),1/4单体(2n-1)。

考核点:非整倍性改变的机制。

13、第二次减数分裂时染色体不分离的结果是( )

A.产生(n+1)和(n-1)两种类型的配子:错误,这是第一次减数分裂时染色体不分离的结果,理由见单选题第12题

B. 只产生(n+1)型的配子:不正确,理由见单选题第12题 C.只产生(n-1)型的配子:不正确,理由见单选题第12题 D.产生的配子均正常:不正确,理由见单选题第12题

E.产生n、(n+1)和(n-1)三种类型的配子:第二次减数分裂时染色体不分离理论上可形成4个配子,2个正常(n),一个为n+1,另一个为n-1。 考核点:非整倍性改变的机制。

14、减数分裂时某号染色体不分离的结果是( )

A.产生(n+1)和(n-1)两种类型的配子:应是第一次减数分裂时染色体不分离的结果 B.只产生(n-1)型的配子:不正确,理由见单选题第12题 C.只产生(n+1)型的配子:不正确,理由见单选题第12题

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D.产生的配子都是正常的:不正确,理由见单选题第12题

E.产生n、(n+1)和(n-1)三种类型的配子:第一次减数分裂时染色体不分离可形成(n+1)和(n-1)两种类型的配子;第二次减数分裂时染色体不分离可形成n、(n+1)和(n-1)三种类型的配子;题干问的是“减数分裂时某号染色体不分离的结果”,未说是第一还是第二次,故应选。

考核点:非整倍性改变的机制。 15、嵌合体形成的原因可能是( )

A.卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对:卵裂是有丝分裂,无减数分裂时的同源染色体配对现象

B.卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离:卵裂是有丝分裂,无减数分裂时的同源染色体联会现象

C.生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失:生殖细胞形成过程中不能形成嵌合体 D.生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离:生殖细胞形成过程中不能形成嵌合体

E.卵裂过程中发生了染色体不分离或丢失:正确,卵裂属于有丝分裂,发生姐妹染色单体不分离或丢失即可形成嵌合体,故应选

16、嵌合体的产生通常发生在( )阶段 A.第一次减数分裂:减数分裂不能形成嵌合体 B.第二次减数分裂:减数分裂不能形成嵌合体 C.受精卵有丝分裂:正确

D.初级卵母细胞有丝分裂:一般不形成嵌合体 E.次级卵母细胞有丝分裂:一般不形成嵌合体

17、染色体不分离发生在第一次卵裂,则形成的嵌合体具有的细胞系的理论数目是( ) A.1个 B.2个 C.3个 D.4个 E.3个或4个

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解析:若发生在第一次卵裂,则理论上只能形成“47、45”两种细胞,故选B。 18、在胚胎发育过程中,染色体不分离发生得越晚( )

A.正常二倍体细胞系的比例越小 B.异常细胞系的比例越大 C.个体病情越重 D.形成的嵌合体细胞系种类越多 E.正常二倍体细胞系的比例越大

解析:在胚胎发育过程中,染色体不分离发生得越晚,则该胎儿正常二倍体细胞系的比例越大,个体病情越轻,故选E。

19、46/47/45三种细胞系组成的嵌合型个体产生的原因为( )

A.减数分裂后期Ⅰ染色体不分离:嵌合体只发生在有丝分裂

B.减数分裂后期Ⅱ染色体不分离:嵌合体只发生在有丝分裂

C.有丝分裂染色体丢失:染色体丢失一般不形成“47”的核型细胞 D.第一次卵裂染色体不分离:只能形成“45”和“47”两种核型细胞 E.第二次或之后卵裂染色体不分离:正确,可形成46/47/45三种细胞系 考核点:非整倍性改变的机制。

20、含有三个细胞系的嵌合体可能是由于以下哪种原因造成的( ) A.减数分裂中第一次有丝分裂时染色体不分离:减数分裂不能形成嵌合体 B.减数分裂中第二次有丝分裂时染色体不分离:减数分裂不能形成嵌合体 C.受精卵第一次卵裂时染色体不分离:只能形成“45”和“47”两种 D.受精卵第二次卵裂或之后染色体不分离:正确,应选

E.受精卵第二次卵裂之后染色体丢失:一般形成“45”和“46”两种 21、染色体结构畸变的基础是( )

A.姐妹染色单体不对等交换(SCE):不对等SCE仅仅是染色体重复和缺失发生的原因之一

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