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5．高血压是___B_____。
A.单基因病 B.多基因病 C.染色体病 D.线粒体病 E.体细胞病
6.基因表达时，遗传信息的基本流动方向是__C______。
A.RNA→DNA→蛋白质 B.hnRNA→mRNA→蛋白质 C.DNA→mRNA→蛋白质 D.DNA→tRNA→蛋白质 E.DNA→rRNA→蛋白质
7．断裂基因转录的过程是_____D___。
A.基因→hnRNA→剪接、加尾→mRNA B. 基因→hnRNA→剪接、戴帽→mRNA C.基因→hnRNA→戴帽、加尾→mRNA D. 基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→mRNA E.基因→hnRNA
8、双亲的血型分别为A型和B型，子女中可能出现的血型是___E_____。 A型、O型 B. B型、O型 C. AB型、O型 D. AB型、A型 E. A型、B型、AB型、O型
9、对于X连锁隐性遗传病而言，男性发病率等于____C____。
A. 致病基因频率的2倍 B. 致病基因频率的平方 C. 致病基因频率 D. 致病基因频率的1/2 E. 致病基因频率的开平方
10、从致病基因传递的角度考虑，X连锁隐性遗传病典型的传递方式为___E_____。 A. 男性→男性→男性 B. 男性→女性→男性 C. 女性→女性→女性 D. 男性→女性→女性 E. 女性→男性→女性
11、遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传病最可能是____C____。
A. 常染色体显性遗传病 B. 常染色体隐性遗传病 C. X连锁显性遗传病 D. X连锁隐性遗传病
12.在形成生殖细胞过程中，同源染色体的分离是___A_____的细胞学基础。 A.分离率 B.自由组合率 C.连锁互换率 D.遗传平衡定律
13．在形成生殖细胞过程中，非同源染色体可以自由组合，有均等的机会组合到一个生物细胞中， 这是___D_____的细胞学基础。
A.互换率 B.分离率 C.连锁定律 D.自由组合率
14、当一种疾病的传递方式为男性→男性→男性时，这种疾病最有可能是___C____。 A. 从性遗传 B. 限性遗传 C. Y连锁遗传病 D. X连锁显性遗传病 E. 共显性遗传
15、一对糖原沉淀病Ⅰ型携带者夫妇结婚后，其子女中可能患病的几率是___D_____。 A. 1 B. 1/2 C. 1/3 D. 1/4 E. 0 D22
16、由于近亲婚配可以导致何种遗传病的发病风险增高最明显__B______。 A. AD B. AR C. XD D. XR E. 以上均正确
17．父母都是A血型，生育了一个O血型的孩子，这对夫妇再生育孩子的血型可能是___C_____。
A.只能是A血型 B.只能是O血型 C.A型或O型 D.AB型
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18．下列哪一条不符合常染色体显性遗传的特征___C_____。
A.男女发病机会均等 B.系谱中呈连续传递现象 C.者都是纯合体（AA），杂合体（Aa）是携带者 D.双亲无病时，子女一般不会发病
19．一个男孩是甲型血友病（XR）的患者，其父母和祖父母均正常，其亲属中不可能患此病的人是____C____。
A.外祖父或舅父 B.姨表兄弟 C.姑姑 D.同胞兄弟
20．外耳道多毛症属于____A____。
A.Y连锁遗传 B.X连锁隐性遗传 C. X连锁显性遗传 D.常染色体显性遗传
21．遗传性恶性肿瘤的遗传方式常为____A____。
A. 常染色体显性遗传 B. 常染色体隐性遗传 C. 性染色体显性遗传 D. 性染色体隐性遗传
22．常因形成半合子而引起疾病的遗传病有__ C______。
A.AR B.AD C.XR D.XD E.Y连锁遗传病
23、近亲婚配的最主要的效应表现在____E____。
A. 增高显性纯合子的频率 B. 增高显性杂合子的频率 C. 增高隐性纯合子的频率 D. 增高隐性杂合子的频率 E. 以上均正确
24、人类的14．在世代间连续传代并无性别分布差异的遗传病为____B____。 A.AR B.AD C.XR D.XD E.Y连锁遗传
25．在世代间不连续传代并无性别分布差异的遗传病为___A_____。 A.AR B.AD C.XR D.XD E.Y连锁遗传
26．在世代间间断传代并且男性发病率高于女性的遗传病为___C_____。 A.AR B.AD C.XR D.XD E.Y连锁遗传
27．在世代间连续传代并且女性发病率高于男性的遗传病为____D____。 A.AR B.AD C.XR D.XD E.Y连锁遗传
28．家族中所有有血缘关系的男性都发病的遗传病为___E_____。 A.AR B.AD C.XR D.XD E.Y连锁遗传
29．男性患者所有女儿都患病的遗传病为___D_____。
A.AR B.AD C.XR D.XD E.Y连锁遗传
30．子女发病率为1/4的遗传病为__B______。
A.常染色体显性遗传 B. 常染色体隐性遗传 C.X连锁显性遗传 D. X连锁隐性遗传 E.Y连锁遗传
31．患者正常同胞有2/3为携带者的遗传病为____B____。
A.常染色体显性遗传 B. 常染色体隐性遗传 C.X连锁显性遗传 D. X连锁隐性遗传 E.Y连锁遗传
32．在患者的同胞中有1/2的可能性为患者的遗传病为___B_____。
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A.常染色体显性遗传 B. 常染色体隐性遗传 C.X连锁显性遗传 D. X连锁隐性遗传 E.Y连锁遗传 B23
33．存在交叉遗传和隔代遗传的遗传病为___D_____。
A.常染色体显性遗传 B. 常染色体隐性遗传 C.X连锁显性遗传 D. X连锁隐性遗传 E.Y连锁遗传
34．母亲为红绿色盲，父亲正常，其四个儿子有____D____个可能是色盲。 A.1 B.2 C.3 D.4 E.0
35． 父亲为AB血型， 母亲为B血型，女儿为A血型，如果再生育，孩子的可能血型为___C_____。
A. A和B B. B和AB C. A、B和AB D.A和AB E.A、B、AB和O
36．父母为A血型，生育了一个O血型的孩子，如再生育， 孩子的可能血型为___D_____。 A. 仅为A型 B. 仅为O型 C.3/4为O型，1/4为B型 D. 1/4为O型，3/4为A型 E.1/2为O型，1/2为B型
37．丈夫为红绿色盲，妻子正常且其家族中无患者，如再生育，子女患色盲的概率为 ____D____。
A.1/2 B.1/4 C.2/3 D.0 E.3/4
40．短指和白化病分别为AD和AR，并且基因不在同一条染色体上。现有一个家庭，父亲为短指，母亲正常，而儿子为白化病。该家庭再生育，其子女为短指的概率为___A_____。 A.1/2 B.1/4 C.3/4 D.1/8 E.3/8
41．一表型正常的男性，其父亲为白化病患者。该男性与一正常女性结婚，婚后如生育，其子女中___C____。
A.有1/4可能为白化病患者 B. 有1/4可能为白化病携带者 C. 有1/2可能为白化病携带者 D. 有1/2可能为白化病患者
45．患者同胞发病率为1%～10%的遗传病为___E_____。
A.AR B.AD C.XR D.XD E.多基因遗传
46．一对夫妇表型正常，妻子的弟弟为白化病（AR）患者。假设白化病基因在人群中为携带者的频率为1/60，这对夫妇生育白化病患儿的概率为___B_____。 A.1/4 B.1/360 C.1/240 D.1/120 E.1/480
48．属于不完全显性的遗传病为___A_____。
A.软骨发育不全 （不完全显性） B.多指症 （不规则显性） C.Hnutington舞蹈病 （完全显性,延迟显性）
D.短指症 （完全显性） E.早秃(从性显性)
51．属于从性遗传的遗传病为____E____。
A.软骨发育不全 B.多指症 C.Hnutington舞蹈病 D.短指症 E.早秃
52、关于不完全显性的描述，以下正确的是___D_____。
A. 只有显性基因得以表达 B. 纯合子和杂合子的表现型相同 C. 可能出现隔代遗传 D. 显性基因和隐性基因都表达 E. 以上选项都不正确
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53、一个先天性肌强直症纯合子（MM）和一个杂合子患者结婚，其F1再与一杂合子结婚，则F2患病的几率是___E_____。
1/3 B. 1/4 C. 1/6 D. 1/8 E. 以上答案都不正确
54、在显性遗传病的系谱中出现了隔代遗传，则其可能为___C_____。
A. 完全显性 B. 不完全显性 C. 不规则显性 D. 延迟显性 E. 从性显性
55、杂合子携带者与正常人结婚后，其F1代发病率为1/2，F1的患者再与正常人结婚其子代的发病率也为1/2，则该疾病可能属于___D_____。
A. 常染色体完全显性遗传病 B. 常染色体不规则显性遗传病 C. 常染色体共显性遗传病 D. 常染色体隐性遗传病 E. 以上答案都不正确
56、人类的红绿色盲就是一个X-连锁隐性遗传的典型病例，如果女性色盲基因携带者与正常男性婚配，则儿子将有_A___的机率发病，女儿则有____的机率为携带者，____的机率为正常。
1/2；1/2；1/2 B. 1/4；1/2；1/2 1/2；1/4；1/2 D. 1/2；1/2；1/4 E. 1/4；1/2；1/4
57、X-连锁隐性遗传病，女性获得致病基因的机会比男性多___A_____倍。 A. 1 B. 2 C. 3 D. 4 E. 5
59、引起不规则显性的原因为___D_____。
A.性别 B. 外显率 C. 表现度 D. B和C E. A、B和C
1、根据国际体制的规定，正常女性核型的描述方式是___B_____。
A. 46XX B. 46，XX C. 46；XX D. 46.XX E. 46XX
2、人类染色体的分组主要依据是____E____。
A. 染色体的大小 B. 染色体的类型 C. 性染色体的类型 D. 染色体着丝粒的位置 E. 染色体的长度和着丝粒的位置
3. 细胞增殖周期是___A_____。
A.从一次细胞分裂结束开始，到下一次细胞分裂结束时为止所经历的全过程 B.从一次细胞分裂开始，到下一次细胞分裂结束为止所经历的全过程
C. 从一次细胞分裂结束开始，到下一次细胞分裂开始时为止所经历的全过程 D. 从一次细胞分裂开始，到下一次细胞分裂开始为止所经历的全过程 E. 从一次细胞分裂开始，到细胞分裂结束为止所经历的全过程
4．染色质和染色体是___A_____。
同一物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式 不同物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式 同一物质在细胞的同一时期的不同表现 不同物质在细胞的同一时期的不同表现
5．真核细胞中染色体主要是由_____B___。
A．DNA和RNA组成 B。DNA和组蛋白质组成 C．RNA和蛋白质组成 D。核酸和非组蛋白质组成
6. 按照ISCN的标准系统，1号染色体，短臂，3区，1带第3亚带应表示为___A_____。 A.1p31.3 B. 1q31.3 C. 1p3.13 D. 1q3.13 E. 1p313
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7. DNA复制发生在细胞周期的_____E___。
A.分列前期 B.分裂中期 C.分裂后期 D.分裂末期 E.间期
8．下面关于同源染色体概念的叙述中，不正确的是___A____。 A．一条染色体经复制而形成的两条染色体 B．一条来自父方、一条来自母方的两条染色体 C．在减数分裂过程中能联会的两条染色体 D．形状和大小一般都相同的两条染色体
10、在有丝分裂过程中，DNA进行复制发生在___A_____时期。
A. 间期 B. 前期 C.中期 D. 后期 E. 末期
11.在细胞周期中，DNA复制发生在____C____。 A．G1期 B。G2期 C。S期 D。M期
12．生殖细胞减数分裂后的染色体数目减半是由于___D_____。 A．染色体不分离 B．染色体丢失 C．DNA合成受抑制 D．染色体复制次数少于分裂次数
13. 人类染色体数目2n=46条，如果不考虑交换，则人类可形成的正常生殖细胞的类型有___B_____种。
A.246 B. 223 C. 232 D.462 E. 234
14. 在核型中的每对染色体，其中一条来自父方的精子，一条来自母方的卵子，在形态结构上基本相同，称为____E____。
A.染色单体 B.染色体 C.姐妹染色单体 D.非姐妹染色单体 E.同源染色体
15．异染色质是指间期细胞核中___C_____。 螺旋化程度高，有转录活性的染色质 螺旋化程度低，有转录活性的染色质 螺旋化程度高，无转录活性的染色质 螺旋化程度低，无转录活性的染色质
16、经典的Lyon假说不包括下列哪一条___C_____。
A. 失活是随机的 B. 失活发生在胚胎发育早期 C. 局部失活 D. 剂量补偿 E. 只有一条X染色体是具有转录活性的，其余的X染色体均失活形成X染色质
17. 减数分裂和有丝分裂的相同点是_____C___。
A.细胞中染色体数目都不变 B.都有同源染色体的分离 C.都有DNA复制 D.都有同源染色体的联会 E.都有同源染色体之间的交叉
18．常染色质是指间期细胞核中___B_____。 A．螺旋化程度高，有转录活性的染色质 B．螺旋化程度低，有转录活性的染色质 C．螺旋化程度低，无转录活性的染色质 D．螺旋化程度高，无转录活性的染色质 E．螺旋化程度低，很少有转录活性的染色质
21.一个正常男性核型中，具有随体的染色体是___D_____。
A.端着丝粒染色体 B.中央着丝粒染色体 C. 亚中着丝粒染色体
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D.近端着丝粒染色体（除Y染色体） E. Y染色体
23.某种生物的染色体数目为2n=6条，如果不考虑交换，它可能形成的正常生殖细胞类型是____D____种。
A.2 B.4 C.6 D.8 E.10
25、根据着丝粒位置和染色体大小，将人类22对常染色体由大到小依次命名为1至22号，并将人类染色体分为7组，其中属于D组的染色体是____C____。
A．5~12号染色体 B. 6~13号染色体 C. 13~15号染色体 D. 15~18号染色体 E. 16~18号染色体
27．某一个体其体细胞中染色体的数目比二倍体多了3条，称为__B_____。 A.亚二倍体 B. 超二倍体 C.多倍体 D.嵌合体 E. 三倍体
28．如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成___D_____。 A.单倍体 B.三倍体 C.单体型 D.三体型
29．如果染色体的数目在二倍体的基础上减少一条则形成____C____。 A.单倍体 B.三倍体 C.单体型 D.三体型
30．一个个体中含有不同染色体数目的三个细胞系，这种情况称为___C_____。 A.三体型 B.非整倍体 C.嵌合体 D.三倍体
31．某一个体其体细胞中染色体的数目比二倍体多了一条，称为____B____。 A.亚二倍体 B.超二倍体 C.多倍体 D.嵌合体 32．若某人核型为46，XX，del（1）（pter→q21：）则表明在其体内的染色体发生了___A_____。 A.缺失 B.倒位 C.易位 D.插入 33．若某人核型为46，XX，t（4；5）（q35；p11）则表明在其体内的染色体发生了___C_____。 A.缺失 B.倒位 C.易位 D.插入
34．一条染色体断裂后，断片未能与断端重接，结果造成__A______。 A.缺失 B.倒位 C.易位 D.插入
35．染色体结构畸变的基础是___C_____。
A.姐妹染色单体交换 B.染色体核内复制 C.染色体断裂 D.染色体不分离
36．下列哪种疾病应进行染色体检查_____A___。
A.先天愚型 B.苯丙酮尿症 C.白化病 D.地中海贫血
37．染色体非整倍性改变的机理可能是____D____。
A.染色体断裂 B.染色体核内复制 C.染色体倒位 D.染色体不分离
38．Down’s综合症属于染色体畸变中的____A____。 A.三体型数目畸变 B.三倍体数目畸变 C.单体型数目畸变 D. 单倍体数目畸变
39．某种人类肿瘤细胞染色体数为52条，称为__D______。 A.二倍体 B.亚二倍体 C.亚三倍体 D. 超二倍体
40．若某人核型为46，XX，dup（3）（q12q21）则表明在其体内的染色体发生了___C_____。 A.缺失 B.倒位 C.重复 D.插入
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41．若某人核型为46，XX，inv（9）（p12q31）则表明在其体内的染色体发生了___B_____。 A.缺失 B.倒位 C.易位 D.插入
42．两条非同源染色体同时发生断裂，断片交换位置后重接，结果造成____C____。 A.缺失 B.倒位 C.易位 D.插入
43．一条染色体发生两次断裂后断片颠倒180°后重接，结果造成____B____。 A.缺失 B.倒位 C.易位 D.插入
44．若某一个体核型为46，XX/47，XX，+21则表明该个体为____B____。 A.常染色体结构异常的嵌合体 B.常染色体数目异常的嵌合体 C. 性染色体结构异常的嵌合体 D. 性染色体数目异常的嵌合体
45．染色体结构畸变属于___C_____。
A.移码突变 B.动态突变 C.片段突变 D.转换 E.颠换
46、5岁女孩，门诊诊断为21-三体综合症，其核型分析为46，XX，t（14q21q），那么最可能属于下列____E____染色体畸变所致。
A. 染色体重叠 B. 染色体缺失 C. 染色体倒位 D. 染色体重复 E. 染色体易位
47、核型为47，XXXY的个体，其X、Y染色质的数目为___B_____。 A. X染色质 1 Y染色质 1 B. X染色质 2 Y染色质 1 C. X染色质 3 Y染色质 1 D. X染色质 1 Y染色质 0 E. X染色质 2 Y染色质 0
48、45，XY，-21核型属于哪种变异类型____A____。
A. 单体型 B. 三体型 C. 多体型 D. 单倍体 E. 多倍体
49、下列哪种核型为超二倍体____E____。
A. 45，XY，-21 B. 45，XY，21 C. 46， XY D. 46，XY，-21 E. 47，XY，+21
50、罗伯逊易位发生的原因是____A____。
A两条近端着丝粒染色体在着丝粒处断裂后相互融合形成一条染色体 B两条近端着丝粒染色体在任何一处断裂后相互易位形成一条染色体 C任何两条染色体在着丝粒处断裂后相互融合形成一条染色体 D. 一条染色体节段插入另一条染色体 E. 性染色体和常染色体间的相互易位
51、染色体结构畸变的基础是____E____。
A．缺失 B. 重复 C. 易位 D. 插入 E. 断裂及断裂后的变位重接
52、发生于近端着丝粒染色体间的易位是____C____。
A. 相互易位 B. 染色体内易位 C. 罗伯逊易位 D. 移位 E. 转位
53．46，XY，t（2；5）（q21；q31）表示____B____。
A.一女性体内发生了染色体的插入 B.一男性体内发生了染色体的易位
C.一男性带有等臂染色体 D.一女性个体带有易位型的畸变染色体
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54、下列哪种核型为亚二倍体___B_____。
A. 45，XX，21 B. 45，XX，-21 C. 46，XX D. 46，XX，-21 E. 47，XX，+21
55、下列哪种简式表示末端缺失__B______。 45，XX，t（14；21）（P11；q11） 46，XX，del(1)(q21)
C. 46，XX，r(2)(p21；q31) D. 46，XX，t(3；10)(q21；q22) E. 46，XX，del(1)(q21；q31)
56．21三体综合症的临床表现有___A_____。
A.智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯掌、趾间距宽 B.智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及腭裂 C.智力低下伴肌张力亢进、特殊握拳姿势、摇椅足 D.智力低下伴长脸、大耳朵、大下巴、大睾丸
57．13三体综合症的临床表现有____A____。 A. 智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及腭裂 B. 智力低下伴肌张力亢进、特殊握拳姿势、摇椅足 C. 智力低下伴长脸、大耳朵、大下巴、大睾丸
D. 智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺发育差、乳间距宽
58．18三体综合症的临床表现有___C_____。
A. 智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯掌、趾间距宽 B. 智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及腭裂 C. 智力低下伴肌张力亢进、特殊握拳姿势、摇椅足 D. 智力低下伴长脸、大耳朵、大下巴、大睾丸
59．Turner综合症的临床表现有___B_____。
A. 智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺发育差、乳间距宽 B. 智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及腭裂 C. 智力低下伴肌张力亢进、特殊握拳姿势、摇椅足 D. 智力低下伴长脸、大耳朵、大下巴、大睾丸
60．5pˉ综合征的临床表现有___B_____。
A. 习惯性流产 B. 满月脸、猫叫样哭声 C表型男性、乳房发育、小阴茎、隐睾 D身材高大、性格暴躁、常有攻击性行为
61．Klinefelter综合征的临床表现有___C_____。 A. 习惯性流产 B. 满月脸、猫叫样哭声 C表型男性、乳房发育、小阴茎、隐睾 D身材高大、性格暴躁、常有攻击性行为
62．14/21易位型异常染色体携带者的核型是___C_____。 A. 47，XXY B.47，XX（XY），+21 C. 45，XX（XY），-14，-21，+t（14；21）（P11；q11） D. 46，XX（XY），-14，+t（14；21）（P11；q11）
63．14/21易位型先天愚型患者的核型是___D_____。
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A. 47，XXY B.47，XX（XY），+21 C. 45，XX（XY），-14，-21，+t（14；21）（P11；q11） D．46，XX（XY），-14，+t（14；21）（P11；q11）
64．某种人类肿瘤细胞染色体数为93条，称为__E______。
A. 二倍体 B. 亚二倍体 C. 超二倍体 D. 亚三倍体 E. 多异倍体
65、46/47/45三种细胞系组成的嵌合型个体产生的原因为____B____。 A. 核内有丝分裂 B. 有丝分裂不分离
C. 减数分裂后期Ⅰ不分离 D. 减数分裂后期Ⅱ不分离 E. 染色体丢失
66、嵌合体形成的最可能的原因是__E______。 A．精子形成时第一次减数分裂染色体不分离 B. 精子形成时第二次减数分裂染色体不分离 C. 卵子形成时第一次减数分裂染色体不分离 D. 卵子形成时第二次减数分裂染色体不分离 E. 受精卵早期卵裂时发生有丝分裂染色体不分离 67、1号染色体q21带和5号染色体q31带发生断裂，断裂点以远节段相互交换片段后重接，其详式为：___D_____。 A. 46，XX，t（1；5）（1pter→1p21：：5q31→5pter；5pter→5q31：：1p21→1pter） B. 46，XX，t（1；5）（1pter→1q21：：5q31→5qter；5qter→5p31：：1p21→1qter） C. 46，XX，t（1；5）（1pter→1q21：：5p31→5qter；5q31→5qter：：1p21→1qter） D. 46，XX，t（1；5）（1pter→1q21：：5q31→5qter；5pter→5q31：：1q21→1qter） E. 46，XX，t（1；5）（1pter→1p21：：5p31→5qter；5qter→5p31：：1p21→1qter）
68、受精卵第二次分裂（卵裂）时，如果发生体细胞不分离可以导致：__B______。 A. 三倍体 B. 嵌合体 C. 单体型 D. 三体型 E. 部分单体型
69、一个患者核型为46，XX/45，X，其发生原因可能是：___C_____。 A. 体细胞染色体不分离 B. 减数分裂染色体不分离 C. 染色体丢失 D. 双受精 E. 核内复制
70.近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为___C_____。 A.单方易位 Ｂ．串联易位 C.罗伯逊易位 D.复杂易位
71、四倍体的形成可能是____C____。
A.双雄受精 B.双雌受精 C.核内复制 D.不等交换
72．嵌合体形成的原因可能是____D____。 A卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离 B生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失 C生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离 D卵裂过程中发生了染色体丢失
73．染色体不分离___E_____。
A.只是指姐妹染色单体不分离 B. 只是指同源染色体不分离 C.只发生在有丝分裂过程中 D. 只发生在减数分裂过程中 E.是指姐妹染色单体或同源染色体不分离
74．14/21罗伯逊易位携带者与正常人婚配，婚后生育了一男孩，试问此男孩患先天愚型的
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风险是___C_____。
A.1 B.1/2 C.1/3 D.1/4
75．含有三个细胞系的嵌合体可能是由于以下哪种原因造成的___D_____。 减数分裂中第一次有丝分裂时染色体不分离 减数分裂中第二次有丝分裂时染色体不分离 受精卵第一次卵裂时染色体不分离 受精卵第二次卵裂之后染色体不分离
76． 易位染色体携带者在临床上可能表现出__A______。 A. 习惯性流产 B. 满月脸、猫叫样哭声 C表型男性、乳房发育、小阴茎、隐睾 D身材高大、性格暴躁、常有攻击性行为 77、“X失活假说”首先是由___C_____提出的。
A. Mendel B. Morgen C. Lyon D. Garrod E. Ingram
78、1岁男孩来门诊，医生怀疑他患有21-三体综合症，动员家长对患儿进行染色体检查。医师应告诉家长，患儿如下特点均支持这一诊断，除了____B____。
A. 经常伸舌 B. 皮肤粗糙 C. 表现呆滞 D. 眼距宽 E. 双侧通贯掌
79、Edwards综合征的病因是由于多了以下哪条染色体___C_____。 A. 15号 B. 22号 C. 18号 D. 13号 E. 14号
80、猫叫综合征的核型为__A______。
A. 46，XX(XY)，del(5) (p15) B. 46，XX(XY)，del(6) (p12) C. 46，XX(XY)，del(15) (p13) D. 46，XX(XY)，del(13) (p12) E. 46，XX(XY)，del(18) (p11)
81．Down综合征是__C______。
A.单基因病 B.多基因病 C.染色体病 D.线粒体病 E.体细胞病
82、Turner综合征的核型为____A____。
A. 45，X B. 45，Y C. 47，XXX D. 47，XXY E. 47，XYY
83、Klinefelter综合征的核型为___C_____。
A. 46，XX/47，XXX B. 46，XX/47，XYY C. 47，XXY D. 47，XXX E. 47，XYY
84、染色体病的普遍特点是__A______。
A生长发育迟缓，智力低下，特异性异常体征
B. 生长发育迟缓，先天性心脏病，特异性异常体征 C. 先天性心脏病，智力低下，特异性异常体征 D. 肾脏畸形，先天性心脏病，特异性异常体征 E. 胃肠畸形，智力低下，特异性异常体征 85、“猫叫”综合征与人类第几条染色体的部分缺失有关___C_____。 A. 1号 B. 3号 C. 5号 D. 7号 E. 21号
86. 最常见的染色体畸变综合征是__ B______。
A. Klinefelter综合征 B. Down 综合征 C. Turner综合征 D. 猫叫样综合征 E. Edward综合征
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87.核型为45，X者可诊断为__C_____。
A. Klinefelter综合征 B. Down 综合征 C. Turner综合征 D. 猫叫样综合征 E. Edward综合征
88. Klinefelter综合征患者的典型核型是___B____。
A. 45，X B.47，XXY C.47，XYY D.47，XY(XX)，+21 E. 47，XY(XX)，+14
89. Edward综合征的核型为___E_____。
A. 45，X B.47，XXY C.47，XY(XX)，+13 D.47，XY(XX)，+21 E. 47，XY(XX)，+18
90.大部分Down 综合征都属于__B______。
A.易位型 B.游离型 C.微小缺失型 D.嵌核型 E.倒位型
91.下列那种遗传病可通过染色体检查而确诊___D_____。
A.苯丙酮尿症 B.白化病 C.血友病 D. Klinefelter综合征 E.Huntington舞蹈病
92.D组或G组染色体与21号染色体通过着丝粒融合而形成的易位称为___D_____。 A.单方易位 B.复杂易位 C.串联易位 D.罗伯逊易位 E.不平衡易位
93.经检查，某患者的核型为46，XY，del(6)p11-ter，说明其为___D_____患者。 A.染色体倒位 B.染色体丢失 C.环状染色体 D.染色体部分丢失 E. 嵌核体
94.若患者体内既含男性性腺，又含女性性腺，则为 ___B_____。
A.男性 B.两性畸形 C.女性 D.假两性畸形 E.性腺发育不全
95、Patau综合征的病因是由于多了以下哪条染色体____C____。 A. 5号 B. 10号 C. 13号 D. 15号 E. 18号
96、1959年Lejune发现的第一例染色体病为__C______。
18三体综合征 B. 13三体综合征 C. 21三体综合征 D. 15三体综合征 E. 猫叫综合征
97、21三体型先天愚型的最主要的病因是：___C_____。
A. 母亲怀孕期间接触辐射 B. 母亲怀孕期间有病毒感染 C. 母亲年高，卵子减数分裂时，染色体不分离 D. 父亲年高，精子减数分裂时，染色体不分离 E. 母亲是47，XXX患者
98、一个常染色体平衡易位携带者最常见的临床表现是___C_____。
A. 不育 B. 智力低下 C. 自发流产 D. 多发畸形 E. 易患癌症
99、下列各项中属于性染色体疾病的是__B______。
A. Down综合征 B. Turner综合征 C. 先天愚型 D. Edward综合征 E. 猫叫综合征
100. 猫叫样综合征患者的核型为___C_____。
A.46，XY，r(5)(p14) B. 46，XY，t(5;8)(p14;p15)
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C. 46，XY，del(5)(p14) D. 46，XY，ins(5)(p14) E. 46，XY，dup(5)(p14
101.14/21罗伯逊易位的女性携带者与正常人婚配，其生下Down综合征患儿的风险是____C____。
A.1 B.1/2 C.1/3 D.1/4 E.3/4
1、成人血红蛋白以下列___B_____为主。
A. HbA2 B. HbA C. HbH D. Hb PortLand E. Hb Gower1
2、在胚胎发育期最先合成的血红蛋白是___A_____。
A. ζ链和ε链 B. ζ链和γ链 C. ε链和α链 D. β链和ζ链 E. α链和ζ链
4、成人主要血红蛋白的分子组成是___C_____。
A. α2ε2 B. α2γ2 C. α2β2 D. α2ζ2 E. α2Gγ2
5、胎儿血红蛋白主要是___C_____。
A. HbA2 B. HbA C. HbF D. Hb Gower1 E. Hb Gower2
6、关于血红蛋白的叙述，以下不正确的是___E_____。 A它是一种呼吸载体
B. 它是一种色素蛋白，由血红素和珠蛋白组成 C. 构成血红蛋白的氨基酸有极性和非极性两类 D. 血红素位于肽链折叠的口袋中
E. 珠蛋白含有5条肽链 a两条，b五条
7．不能表达珠蛋白的基因是____E____。
A.α B.β C.δ D.γ E.ψβ
9、下面哪种疾病属于分子病____D____。
A. 肾结石 B. 糖原合成酶缺乏症 C. Turner综合征 D. 地中海贫血 E. 高血压
10.具有缓慢渗血症状的遗传病为____D____。
A. 苯丙酮尿症 B.白化病 C. 自毁容貌综合征 D.血友病 E.血红蛋白病
11、异常血红蛋白病发病的机制主要是___A_____。
A. 点突变 B. 基因缺失 C. mRNA前体加工障碍 D. 融合基因 E. 染色体缺失
12.重型β地中海贫血的可能基因型是__C______。
A. βA/βA B.δβ+/βA C.β0/β+ D.δβA/δβ0
13. 静止型α地中海贫血患者的基因型是___C_____。 A.-α/-α B.- -/-α C.αα/-α D.- -/- -
14.HbF的分子结构是___B_____。
A.α2β2 B. α2γ2 C.α2δ2 D.α2ε2
15、以下不属于地中海贫血的是___E_____。
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A. 肽链基因缺失，不能合成mRNA B. 肽链基因变异，引起mRNA减少
C. 肽链基因连接，导致mRNA减少 D. 肽链基因变异，产生无功能的mRNA E. 密码子发生突变，造成无功能的mRNA
16．α珠蛋白位于___D_____号染色体上。
A.6 B.11 C.14 D.16 E.22
17．β珠蛋白位于___B_____号染色体上。
A.6 B.11 C.14 D.16 E.22
18.属于珠蛋白生成障碍性贫血的疾病为__E______。
A. 镰状细胞贫血 B. Hb Lepore C.血友病A D.家族性高胆固醇血症 E. β地中海贫血
19. 属于凝血障碍的分子病为_____C___。
A. 镰状细胞贫血 B. Hb Lepore C.血友病A D.家族性高胆固醇血症 E. β地中海贫血
20.HbH病的基因型为___B_____。
A.――/―― B. ――/α― C. ――/αα或―α/―α D.―α/αα E. αα/αα
21. 血友病B缺乏的凝血因子是___B_____。
A.Ⅷ B.Ⅸ C.Ⅺ D.VWF E.X
22. 血友病C缺乏的凝血因子是___C_____。
A.Ⅷ B.Ⅸ C.Ⅺ D.VWF E.X
23、以下关于异常血红蛋白病的叙述，不正确的是___D_____。 A. 异常血红蛋白是指珠蛋白发生变异的血红蛋白 B. 它是由血红蛋白分子结构异常造成 C. 由基因的变化或缺失引起 D. 以上所述都不正确
24、以下哪种疾病是由于谷氨酸-缬氨酸的替代___A_____。
A. HbS B. HbC C. HbE D. HbN E. HbJ
25、镰状细胞贫血症的HbS与正常的HbA相比____C____。 A. β链的第6位密码子发生了无义突变 B. β链的第6位密码子发生了移码突变 C. β链的第6位密码子发生了单碱基替换 D. α链的第6位密码子发生了单碱基替换 E. α链的第6位密码子发生了点突变
26、α地中海贫血最主要的发病机制是____B____。
A. 点突变 B. 基因缺失 C. mRNA前体加工障碍 D. 融合基因 E. 染色体易位
27、β地中海贫血最主要的发病机制是___C_____。
A. 点突变 B. 基因缺失 C. mRNA前体加工障碍 D. 融合基因 E. 染色体易位
28.标准型α地中海贫血患者的基因型是__B______。
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A.αα/-α B.α-/-α C.- -/-α D.- -/- -
29、镰状细胞贫血症的HbS与正常的NbA相比___C_____。 A. β链的第6位密码子发生了无义突变 B. β链的第6位密码子发生了移码突变 C. β链的第6位密码子发生了单碱基替换 D. α链的第6位密码子发生了单碱基替换 E. α链的第6位密码子发生了点突变
30、α地中海贫血最主要的发病机制是__B______。
A. 点突变 B. 基因缺失 C. mRNA前体加工障碍 D. 融合基因 E. 染色体缺失
31.类β珠蛋白基因蔟定位在__C_____。
A.16p12 B.16q12 C.11p15 D.11q12
32.类α珠蛋白基因蔟定位在___B_____。
A.11p12 B.16p13 C.16q12 D.11q12
33.类α珠蛋白基因集中在__C______。
A.16q12 B.11q12 C.16p13 D.11p12
34.静止型α地中海贫血患者之间婚配，生出轻型α地中海贫血患者的可能性是____C____。 A.0 B.1/8 C.1/4 D.1/2 E.1
35.正常人与重型β地中海贫血患者结婚，其子女患轻型β地中海贫血的可能性是__E______。
A.0 B.1/8 C.1/4 D.1/2 E.1
36．镰状细胞贫血的突变方式是___C_____。
A.GAG→GGG B. GAG→GCG C. GAG→GTG D. GAG→GAT E. GAG→TAG
37.Hb Leporeδβ基因的形成的机制是___E_____。
A.碱基替换 B.移码突变 C.重排 D.缺失 E.错配引起不等交换
38． 引起镰状细胞贫血的β珠蛋白基因突变的方式是___B_____。
A.移码突变 B.错义突变 C.无义突变 D.终止移码突变 E.同义突变
39. 属于受体病的分子病为___D_____。
A. 镰状细胞贫血 B. Hb Lepore C.血友病A D.家族性高胆固醇血症 E. β地中海贫血
40. 由于基因融合引起的分子病为_____B___。
A. 镰状细胞贫血 B. Hb Lepore C.血友病A D.家族性高胆固醇血症 E. β地中海贫血 B-2-5
41.血友病A缺乏的凝血因子是____A____。
A.Ⅷ B.Ⅸ C.Ⅺ D.VWF E.X
42. 血管性假血友病缺乏的凝血因子是____D____。
A.Ⅷ B.Ⅸ C.Ⅺ D.VWF E.X
43.属于转运蛋白缺陷的分子病是________。
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A. 镰状细胞贫血 B. Hb Lepore C.血友病A D.家族性高胆固醇血症 E. 囊性纤维性变 E-2-5
44. 属于结构蛋白缺陷的分子病是____B____。
A. 镰状细胞贫血 B. Hb Lepore C.血友病A D.家族性高胆固醇血症 E. β地中海贫血
45.血友病C的遗传方式是__A______。
A.AR B.AD C.XR D.XD E.Y连锁遗传病
46、β地中海贫血最主要的发病机制是___C_____。
A. 点突变 B. 基因缺失 C. mRNA前体加工障碍 D. 融合基因 E. 染色体缺失
47.白化病发病机制是缺乏___B_____。
A. 苯丙氨酸羟化酶 B. 酪氨酸酶 C. 溶酶体酶 D.黑尿酸氧化酶 E.半乳糖激酶
48. 苯丙酮尿症患者尿样中含量高的物质是___D_____。
A. 酪氨酸 B.5-羟色胺 C.黑尿酸 D. 苯丙酮酸 E.γ-氨基丁酸
49. 由于酪氨酸酶的缺乏而引起的疾病是___A_____。
A.白化病 B.半乳糖血症 C.粘多糖沉积病 D.苯丙酮尿症 E.着色性干皮病
50. 由于半乳糖－1－磷酸尿苷酸转移酶缺陷而引起的疾病是____B____。
A.白化病 B.半乳糖血症 C.粘多糖沉积病 D.苯丙酮尿症 E.着色性干皮病
51.与苯丙酮尿症不符的临床特征是___A_____。
A.患者尿液有大量苯丙氨酸 B. 患者尿液有大量苯丙酮酸 C.患者尿液和汗液有特殊臭味 D.患者智力低下 E.患者的毛发和肤色较浅
52.苯丙酮尿症患者缺乏__A_____。
A. 苯丙氨酸羟化酶 B. 酪氨酸酶 C. 溶酶体酶 D.黑尿酸氧化酶 E.半乳糖激酶
53.白化病属于__A______。
A.AR B.AD C.XR D.XD E.Y连锁遗传病
54. 苯丙酮尿症属于___A_____。
A.AR B.AD C.XR D.XD E.Y连锁遗传病 55、男孩8个月，因智力低下就诊，初诊为苯丙酮尿症，下列病史体检不符合的是___D_____。 A. 近3~4个月发现呆滞，智力落后 B. 可有抽搐发作，肌张力高 C. 毛发黄褐色 D. 皮肤粗糙，四肢短粗 E. 尿“鼠尿”味
56、白化病是由于患者体内缺乏__A______所致。
A. 酪氨酸酶 B. 苯丙氨酸羟化酶 C. 酪氨酸氨基转移酶 D. 尿黑酸氧化酶 E. 谷氨酸脱羧酶
57．由于基因突变导致酶缺陷使代谢底物堆积所引起的疾病是___B_____。
A.白化病 B.半乳糖血症 C.血友病A D.DMD E.Wilson病
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58.“蚕豆病”患者缺失__C______。
A.乙酰化酶 B.过氧化氢酶 C.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶 D.酪氨酸酶
59．苯丙酮尿症患者体内异常增高的物质是___C_____。
A.黑色素 B. 酪氨酸 C. 苯丙酮酸 D.精氨酸 E.肾上腺素
60、大部分先天性代谢病的遗传方式是___B_____。
A. AD B. AR C. XR D. XD E. MF
61.Duchenne型肌营养不良的遗传方式是___C_____。
A.AR B.AD C.XR D.XD E.Y连锁遗传病
62．苯丙酮尿症的发病机制是苯丙氨酸羟化酶缺乏导致__B______。
A.代谢底物堆积 B. 代谢旁路产物堆积 C. 代谢中间产物堆积 D. 代谢终产物缺乏 E. 代谢终产物堆积
63．半乳糖血症Ⅰ型的发病机制是由于基因突变导致酶遗传性缺乏使___C_____。 A.代谢底物堆积 B. 代谢旁路产物堆积 C. 代谢中间产物堆积 D. 代谢终产物缺乏 E. 代谢终产物堆积
64.糖原累积病Ⅰ型是由于__D______缺乏引起。 A.半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶 B.磷酸果糖激酶 C.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶 D.葡萄糖-6-磷酸酶
65．白化病Ⅰ型患者体内缺乏___D_____。
A.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶 B.苯丙氨酸羟化酶 C.半乳糖激酶 D.酪氨酸酶 E.PRPP
66、半乳糖血症的发病机制主要是由于___B_____。
A．底物累积 B. 中间产物累积 C. 代谢产物过多 D. 终产物缺乏 E. 旁路代谢开放副产物累积
67、苯丙酮酸尿症可有下列临床特点，但___E_____应除外。
A. 生后4个月左右，才发现智力低下 B. 可有抽搐发作或脑性瘫痪 C. 头发黄褐色，尿呈“霉臭”气味 D. 皮肤白皙，易出现湿疹样皮 E. 特殊面容，四肢粗短
68、苯丙酮尿症胎儿产前诊断最佳方法是___D_____。
A. 细胞遗传学检查 B. 胎儿镜检查 C. 生化检查 D. 基因诊断 E. 系谱分析
69. 血友病B属于__C______。
A.AR B.AD C.XR D.XD E.Y连锁遗传病
70. 缺乏苯丙氨酸羟化酶而引起的疾病是___D_____。
A.白化病 B.半乳糖血症 C.粘多糖沉积病 D.苯丙酮尿症 E.着色性干皮病
71. 黑尿酸尿症患者缺乏__D______。
A. 苯丙氨酸羟化酶 B. 酪氨酸酶 C. 溶酶体酶 D.黑尿酸氧化酶 E.半乳糖激酶
72. 由于DNA修复系统缺陷而引起的疾病是__E______。
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A.白化病 B.半乳糖血症 C.粘多糖沉积病 D.苯丙酮尿症 E.着色性干皮病
73.由于溶酶体酶缺陷而引起的疾病是___C_____。
A.白化病 B.半乳糖血症 C.粘多糖沉积病 D.苯丙酮尿症 E.着色性干皮病
74. 家族性高胆固醇血症属于___B_____。
A.AR B.AD C.XR D.XD E.Y连锁遗传病
75.由于反馈抑制丧失引起疾病的分子病是__A______。
A.自毁容貌综合征 B.卟啉病 C.肝豆状核变形 D.胱氨酸血症 E.家族性黑朦性白痴
76、大部分先天性代谢病的遗传方式是____B____。
A. AD B. AR C. XR D. XD E. MF
1．高血压是____B____。
A.单基因病 B.多基因病 C.染色体病 D.线粒体病 E.体细胞病
1．多基因遗传的遗传基础是2对或2对以上微效基因， 这些基因的性质是____C____。 A.显性 B.隐性 C. 共显性 D. 显性和隐性 E.外显不全
2．下列关于多基因遗传的哪些说法是错误的___A_____。
A.遗传基础是主要的 (环境) B.多为两对以上等位基因 C.这些基因性质为共显性 D.环境因素起到不可替代的作用 E。微效基因和环境因素共同作用
3、下列哪种疾病是多基因病___A_____。
A. 肾结石 B. 蚕豆病 C. Down式综合征 D. Marfan综合征 E. Turner综合征
4. 下列疾病中不属于多基因遗传病的是___E_____。
A.精神分裂症 B.糖尿病 C.先天性幽门狭窄 D.唇裂 E.软骨发育不全
5、以下不属于精神分裂症特征的有___D_____。
A. 联想散漫 B. 行为怪异 C. 幻觉妄想
D. 有反复发作和自行缓解的倾向 E. 精神活动的统一性和完整性失调
6、下关于糖尿病的叙述不正确的是__E______。
A. 按年龄分为幼年型和成年型 B. 按临床分为轻、中、重 C. 按自然转归分为倾向型、潜伏型、化学型、临床型
D. 临床的典型性状为“三多一少” E. 发病率与环境因素无关
7、以下不属于精神病患者性状的有___D_____。
A. 意识一般清醒 B. 记忆力无障碍 C. 无特有的躯体症状 D. 单双卵的发病率一致 E. 属于高度异质性疾病
8.以下哪项不是精神分裂症临床特征___C_____。
A.联想散漫 B.意想倒错 C.意识或智力障碍 D.缺乏自知力 E.言行怪异
9.精神分裂症的发病属于__D______。
A.常染色体显性遗传病 B. 常染色体隐性遗传病 C.染色体病 D.多基因遗传病 E.体细胞遗传病
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10、关于多基因遗传病的叙述，不正确的是___A_____。 A近亲结婚发病率高(低) B. 呈单峰分布 C. 发病有家族聚居倾向 D. 呈连续分布 E. 发病率与亲属关系远近相关
11、以下关于哮喘病的临床表现，不正确的是__D______。
A. 胸廓胀满 B. 呼吸减弱 C. 多痰 D. 支气管扩张 E. 咳嗽
12、关于混合型哮喘病的叙述正确的是___D_____。
A. 与吸入外界变应原有关 B. 与反复的呼吸道感染有关
C. 与软骨异常柔软或不发育有关 D. AB E. 以上说法都不正确
13.关于糖尿病发病哪种说法是正确的__E______。 A.在临床中1型和2型DM是完全相同的疾病
B.都是mtDNA中tRNA基因3243bpA→G的突变所导致的疾病 C.都是单基因遗传病 D.都是多基因遗传病 E.具有很强的遗传异质性的复杂疾病
14.哮喘的遗传方式___C_____。
A.X连锁隐性遗传 B.染色体遗传 C.复杂的多基因 D.常染色体隐性遗传 E. 常染色体显性遗传
15．下列哪项不是微效基因所具备的特点___D_____。
A. 基因之间是共显性 B.每对基因作用是微小的 C.彼此之间有累加作用 D. 基因之间是显性 E.是2对或2对以上
16.糖尿病属于__D______。
A.线粒体遗传病 B.单基因遗传病 C.染色体遗传病 D.复杂性疾病 E.以上都不是
17. 精神分裂症的易感基因研究表明___C_____。
A. KCNN3的cDNA基因5’端的区域中两个CAG三核苷酸重复最常见 B. KCNN3的cDNA基因5’端的区域中第一个CAG三核苷酸重复最常见 C. KCNN3的cDNA基因5’端的区域中第二个CAG三核苷酸重复最常见 D. KCNN3的cDNA基因是精神分裂症的易感基因
E．KCNN3的cDNA基因可作为精神分裂症的遗传标记
18.筛查1型DM的易感基因中发现___B_____。
A.染色体畸变明显 B.HLA多态性对IDDM1基因座有强烈易感效应 C.单个碱基突变明显 D.均存在mtDNA的突变 E. 均存在动态突变
19.2型DM的遗传特性是_____A___。
A. 异质性很强的多基因遗传病 B. 多基因遗传病
C.染色体病 D.X链锁显性遗传病 E.母系遗传病
20.下列哪种是2型DM的候选基因___B_____。
A.KCNN3基因 B.载脂蛋白A2基因 C.ADRB2基因 D.5- HTR2A基因 E.DRD3基因
21.研究表明与哮喘相关的基因多集中在____A____号染色体上。A.5q 05 生物技术 Alex Woo
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B.5p
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C.15q D.11q E.22q
22、下面哪种性状不属于质量性状____B____。
A. ABO血型 B. 血压 C. 红绿色盲 D. 多指 E. 先天聋哑
23．下列不符合数量性状的变异特点的是__C______。
A.一对性状存在着一系列中间过渡类型 B.一个群体是连续的 C.一对性状间差异明显 D.分布近似于正态曲线
24．多基因遗传病的发病率大多超过0.1%，这些病的发病有一定的遗传基础，常表现有家族倾向，但又不象单基因遗传病那样，同胞的发病率较高。下列疾病中不属于多基因遗传病的是_____D___。
A.精神分裂症 B.糖尿病 C.先天性幽门狭窄 D.软骨发育不全 E．唇裂
25. 在一个随机杂交的群体中，多基因遗传的变异范围广泛，大多数个体接近于中间类型，极端变异的个体很少。这些变异产生是由 A 。 A多基因遗传基础和环境因素共同作用的结果
B. 遗传基础的作用大小决定的 C. 环境因素的作用大小决定的 D. 多对基因的分离和自由组合的作用的结果
26．下列不符合数量性状变异特点的是___B_____。 A.一对性状存在着一系列中间过渡类型 B.一个群体性状变异曲线是不连续的
C.分布近似于正态曲线 D.一对性状间无质的差异 E.大部分个体的表现型都接近于中间类型
27、人类的身高属多基因遗传，如果将某人群身高变异的分布绘成曲线，可以看到___D_____。
A.曲线是不连续的两个峰 B. 曲线是不连续的三个峰 C.可能出现两个或三个峰 D. 曲线是连续的一个峰 E. 曲线是不规则的，无法判定
28、在多基因病中由多基因基础决定的发生某种遗传病风险的高低称为__B______。 A. 遗传度 B. 易感性 C. 易患性 D. 阈值 E. 风险度
29、多基因遗传病的遗传度越高，则表示该种多基因病____B____。
A.主要是遗传因素的作用 B. 主要是遗传因素的作用，环境因素作用较小 C.主要是环境因素的作用 D. 主要是环境因素的作用，遗传因素作用较小 E.遗传因素和环境因素的作用各一半
30．有些多基因遗传病的群体发病率有性别差异，发病率低的性别___A_____。 A患性域值高，则其子女的复发风险相对较高 B患性域值低，则其子女的复发风险相对较低 C患性域值高，则其子女的复发风险相对较低 D患性域值低，则其子女的复发风险相对较高
31．多基因病的群体易患性域值与平均值距离越远，则___B_____。 A个体易患性平均值越高，群体发病率越高 B个体易患性平均值越低，群体发病率越低 C个体易患性平均值越高，群体发病率越低 D个体易患性平均值越低，群体发病率越高
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32．一种多基因遗传病的复发风险与__C______。
A该病的遗传率的大小有关，而与一般群体的发病率的大小无关 B一般群体的发病率的大小有关，而与该病的遗传率的大小无关 C该病的遗传率和一般群体的发病率的大小都有关 D亲缘关系的远近无关
33、一个家庭患某种多基因病人数多，说明这个家庭患此病的____C____。
A．阈值较高 B. 阈值较低 C. 易患性较高 D. 易患性较低 E. 遗传率较高
34、遗传度是__C______。
A.遗传病发病率的高低 B.致病基因有害程度 C.遗传因素对性状影响程度 D.遗传性状的表现程度 E传性状的异质性
35．不符合多基因病的阈值、易患性平均值与发病规律的是____C____。 A.群体易患性平均值越高，群体发病率越高 B.群体易患性平均值越低，群体发病率越低 C.群体易患性平均值越高，群体发病率越低
D.群体易患性平均值与发病阈值越近，群体发病率越高 E群体易患性平均值与发病阈值越远，群体发病率越低
36、如果一个群体中某病发病率是0.13%，易患性平均值与阈值的距离为__C_____。 A. 1σ B. 2σ C. 3σ D. 4σ E. 以上都不对
37、在多基因遗传病中，两个极端变异的个体杂交后，子1代是___B_____。 A.均为极端的个体 B.均为中间的个体 C.多数为极端的个体，少数为中间的个体 D. 多数为中间的个体，少数为极端的个体 E. 极端个体和中间个体各占一半
38. 在一个随机杂交的群体中，多基因遗传的变异范围广泛，大多数个体接近于中间类型，极端变异的个体很少。这些变异的产生是由__A______。 A.遗传基础和环境因素共同作用的结果 B.遗传基础的作用大小决定的 C.环境因素的作用大小决定的
D.多对基因的分离和自由组合的作用结果 E.主基因作用
39.下列哪种患者的后代发病风险高___E_____。
A.单侧唇裂 B. 单侧腭裂 C. 双侧唇裂 D. 单侧唇裂＋腭裂 E. 双侧唇裂＋腭裂
40. 精神分裂症的一般人群发病率为1%，在患者一级亲属768人中，有80人发病，精神分裂症的遗传率约为____E____。
A.1% B.10.4% C.40% D.60% E.80%
41. 先天性幽门狭窄是一种多基因遗传病，男性发病率为0.5%，女性发病率为0.1%，下列哪种情况发病率最高____A____。
A.女性患者的儿子 B.男性患者的儿子 C.女性患者的女儿 D.男性患者的女儿 E.以上都不是
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42、先天性幽门狭窄的男性发病率高于女性5倍，则其一级亲属的发病率为___C_____。 A. 男性患者的儿子高于女性患者的儿子 B. 男性患者的儿子约等于女性患者的儿子 C. 男性患者的儿子低于女性患者的儿子 D. 以上答案都不正确
43、对多基因遗传病，后代发病风险的估计与下列哪个因素无关___B_____。 A. 群体发病率 B. 患者年龄 C. 家庭患病人数 D. 病情严重程度 E. 遗传率
44、当一种多基因遗传病的群体发病率有性别差异时，群体发病率低的性别易患性阈值____C____。
A. 极高 B. 低 C. 高 D. 极低 E. 不变 45．多基因遗传病患者亲属的发病风险随着亲缘系数降低而骤降，下列患者的亲属中发病率最低的是___E_____。
A.儿女 B.孙子、孙女 C.侄儿、侄女 D.外甥、外甥女 E.表兄妹 46、当群体发病率为0.1%~1%，遗传度为70%~80%，则患者一级亲属的发病率为___D_____。 A．大于群体发病率 B. 小于群体发病率
C. 大于群体发病率的平方根 D. 约等于群体发病率的平方根 E. 约等于群体发病率
47、多基因病中，随着亲属级别降低，患者亲属的发病风险将___C_____。
A. 不变 B. 增高 C. 降低 D. 呈指数级下降 E. 以上答案都不正确
48、精神分裂症的发病群体率为1/100，遗传率为80%，一对夫妇生出一个患精神分裂症的儿子，以后才注意到其丈夫的弟弟也患精神分裂症，试问他们再生孩子患精神分裂症的风险是____E____。
A. 1 B. 1/10 C. 1/20 D. 1/50 E. 1/5
49、先天性巨结肠是一种多基因病，女性发病率是男性的4倍，两个家庭中，一个家庭生了一个女患，一个家庭生了一个男患，这两个家庭再生育时，哪一种家庭的发病率更高___B_____。
A．生男患的 B. 生女患的 C. 无法预计 D. 两个家庭都高 E. 两个家庭都不高
50、多基因遗传病中，如果患者的病情严重，那么该家庭的复发风险___C_____。 A. 低 B. 无变化 C. 增高 D. 非常低 E. 非常高
51. 唇裂合并腭裂的遗传度为76%，在我国该病的发病率为0.17%，试问患者的一级亲属再发风险是___E_____。
A.1/2 B.1/4 C.40% D.4% E.0.4%
52、对精神分裂症的调查表明，在25对单卵双生子中有20对共同发病；在20对双卵双生子中有4对共同发病；则该病的遗传度为___C_____。
A．50％ B. 25％ C. 75％ D. 100％ E. 0
53、一对夫妇生出一个唇裂的患儿后，再次发病风险是4%，如果再生出一个患儿后，那么第三次生育的发病风险约为__C______。
A. ＜4% B. 4%~8% C. 10% D. 20% E. 50%
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54、癫痫是一种多基因遗传病，在我国该病的发病率为0.36%， 遗传率约为70%。一对表型正常夫妇结婚后，头胎因患有癫痫而夭折。如果他们再次生育，患癫痫的风险是___C_____。
A.70% B.60% C.6% D.0.6% E.0.36%
55、在多基因遗传病中，利用Edward公式估算患者一级亲属的发病风险时，必须注意公式应用的条件是_____A___。
A群体发病率0.1%～1%，遗传率为70%～80% B. 群体发病率70%～80%，遗传率为0.1%～1% C. 群体发病率1%～10%，遗传率为70%～80% D. 群体发病率70%～80%，遗传率为1%～10% E. 任何条件不予考虑均可使用
56、如果精神分裂症的发病群体率为1/100，遗传率为80％，一对夫妇生出一个患精神分裂症的儿子，以后才注意到其丈夫的弟弟也患有精神分裂症，他们再生孩子患精神分裂症的风险是___A_____。
A. 1/5 B. 1/10 C. 1/100 D. 1/1000 E. 1/10000
1、结肠息肉综合症的主要特征是___A_____。
A. 结肠息肉 B. 消化道全长息肉 C. 遗传异质性 D. 常染色体显性遗传 E. 家族性发病
2、癌家族通常符合____A____。
A．常染色体显性遗传 B. 常染色体隐性遗传 C. X连锁显性遗传 D. X连锁隐性遗传 E. Y连锁遗传
3．MYC基因产物是一种___C_____。
A.酪氨酸磷酸化蛋白激酶 B.生长因子 C.DNA结合蛋白 D.P21蛋白质
4、1976年，Bishop等用v-src的cDNA为探针与正常鸡细胞杂交，证实在鸡细胞基因组中有一个与v-src同源的序列，称为___A_____。
A. 细胞癌基因 B. 病毒癌基因 C. 癌基因 D. 原癌基因 E. 抑癌基因
5、下列为抗癌基因的有____D____。
RAS B. SRC C. MYC D. P53 E. nm23
6、1970年，Martin证明细胞的恶性转化与RSV基因组中的一个特定基因相关，该基因为____B____。
A. 细胞癌基因 B. 病毒癌基因 C. 癌基因 D. 原癌基因 E. 抑癌基因
7、家族性结肠息肉综合症患者具有不同程度恶变肿瘤倾向，该病的致病基因（APC）已定位于___B_____。
A．11p13 B. 5q21-q22 C. 13q14 D. 11q11.2 E. 1p36.2-p36.1
8、近年来从分子水平的研究表明，视网膜母细胞瘤基因（RB）是一种____E____。 A. 细胞癌基因 B. 病毒癌基因 C. 癌基因 D. 原癌基因 E. 抑癌基因
9、Ph染色体的特征是__B______。
A. 22q+ B. 22q- C. 9q+ D. 9q- E. t（9：22）（q34：q11）
10、癌基因erb产物是___A_____。
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A. 生长因子受体 B. 生长因子 C. 信号传递因子 D. 核内转录因子 E. 蛋白质酪氨酸激酶
11．SRC基因产物是一种____A____。
A.酪氨酸磷酸化蛋白激酶 B.生长因子 C.DNA结合蛋白 D.P21蛋白质
12.慢性粒细胞性白血病的特异性标志染色体是____A____。
A. Ph小体 B.13q缺失 C.8、14易位 D.11p缺失 E.11q缺失
13.视网膜母细胞瘤的特异性标志染色体是___B_____。
A. Ph小体 B.13q缺失 C.8、14易位 D.11p缺失 E.11q缺失
14.Wilms瘤的特异性标志染色体是____D____。
A. Ph小体 B.13q缺失 C.8、14易位 D.11p缺失 E.11q缺失
15.Burkitt淋巴瘤的特异性标志染色体是___C_____。
A. Ph小体 B.13q缺失 C.8、14易位 D.11p缺失 E.11q缺失
16.在某种肿瘤中，如果某种肿瘤细胞系生长占优势或细胞百分数占多数，此细胞系就称为该肿瘤的____A____。
A.干系 B.旁系 C.众数 D.标志细胞系 E.非标志细胞系
17、RB基因定位于__C______。
A. 13p14 B. 14p13 C. 13q14 D. 14q13 E. 13q24
18、癌基因sis产物是__B______。
A. 生长因子受体 B. 生长因子 C. 信号传递因子 D. 核内转录因子 E. 蛋白质酪氨酸激酶
19、细胞癌基因的附近一旦插入一个___C_____将被激活。A. 转座子 B. 操纵子 C. 启动子 D. 终止子 E. 密码子
20、对肿瘤转移有抑制作用的基因是___C_____。
A. FES B. RAS C. nm23 D. MYC E. p53
21、神经母细胞瘤是一种儿童中常见的恶性胚胎肿瘤，致病基因定位于__E______。 A．5q21-q22 B. 1p36.2-p36.1 C. 11p13 D. 11q11.2 E. 13q14
22、p53基因定位于____A____。
A. 17p13 B. 17q13 C. 13p17 D. 13q17 E. 13q24
23、在___D_____情况下，RB蛋白与E2F因子结合发挥调节作用 A. EIA、E7等与RB蛋白结合 B. RB基因突变后 C. RB蛋白甲基化 D. RB蛋白去磷酸化 E. RB蛋白磷酸化
24、视网膜母细胞瘤患者中有一部分存在___E_____。
A. 15号染色体的长臂（15q14-）缺失 B. 17号染色体的短臂杂合性丢失 C. 11号染色体的短臂部分缺失 D. 18号染色体的长臂缺失 E. 13号染色体的长臂（13q14-）缺失
25.RB基因是__B_____。
A.癌基因 B.抑癌基因 C.细胞癌基因 D.肿瘤转移基因
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26．SIS基因产物是一种___B_____。
A.酪氨酸磷酸化蛋白激酶 B.生长因子 C.DNA结合蛋白 D.P21蛋白质
27、视网膜母细胞瘤突变的基因是____C____。
A．RAS B. SRC C.RB D. P53 E. MYC
28、在研究视网膜母细胞瘤的发病机理基础上，Knudson提出了二次突变学说，其主要论点是_____E___。
A. 散发性病例发生两次生殖细胞突变 B. 遗传性病例发生两次体细胞突变 C. 遗传性病例发生一次生殖细胞突变 D. 散发性病例发生一次体细胞突变
E. 视网膜母细胞瘤的发生需经二次以上的突变
29．肿瘤发生的二次突变学说中，第二次突变发生在___A_____。 A.体细胞 B.生殖细胞 C.原癌细胞 D. 癌细胞
160．Leber视神经病是___D_____。
A.单基因病 B.多基因病 C.染色体病 D.线粒体病 E.体细胞病
1.人类l号染色体长臂分为4个区，靠近着丝粒的为( B )。 A．O区 B．1区 C．2区 D．3区 E．4区
2．DNA分于中碱基配对原则是指( A ) A．A配丁，G配C B．A配G，G配T C．A配U，G配C D．A配C，G配T E．A配T，C配U
3．人类次级精母细胞中有23个( D )。 A.单价体 B．二价体 C.单分体 D.二分体 E．四分体
4．46，XY，t(2；5)(Q21；q31)表示( B )。 A一女性体内发生了染色体的插入
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B．一男性体内发生了染色体的易位 C一男性带有等臂染色体
D．一女性个体带有易位型的畸变染色体 E．一男性个体含有缺失型的畸变染色体
5．MN基因座位上，M出现的概率为o．38，指的是( B )。 A基因库 B．基因频率 C基因型频率 D亲缘系数 E．近婚系数
6．真核细胞中的RNA来源于( D )。 A．DNA复制 B．DNA裂解 C．DNA转化 D．DNA转录 E .DNA翻译
7．脆性X综合征的临床表现有( D )。
A智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯手、趾间距宽 B智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及膊裂 C.智力低下伴肌张力亢进。特殊握拳姿势、摇椅足 D．智力低下伴长脸、大耳朵、大下颁、大睾丸
E．智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺发育差、乳间距宽、颈蹼 8．基因型为p‘邝‘的个体表现为( C )。 A 重型9地中海贫血 B．中间型地中海贫血 C 轻型地中海贫血 ’ D静止型。地中海贫血 E．正常
9．慢性进行性舞蹈病属常染色体显性遗传病，如果外显率为90％，一个杂合型患者
与正常人结婚生下患者的概率为( B )。
A．50％ B．45％ C．75％ D．25％
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E．100％
10．嵌合体形成的原因可能是( E )。 A卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对 B卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离 C生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失 D．生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离 E．卵裂过程中发生了染色体丢失
11．人类成人期红细胞中的主要血红蛋白是HbA，其分子组成是( A A．nzp2 B．02n C．az~z D·0282 E．t222
12．生殖细胞发生过程中染色体数目减半发生在( C )。 A．增殖期 B．生长期
c第一次成熟分裂期 D．第二次成熟分裂期 E．变形期
13．关于X连锁臆性遗传，下列错误的说法是( C )。 A．系谱中往往只有男性患者 B．女儿有病，父亲也一定是同病患者 C．双亲无病时，子女均不会患病 D．有交叉遗传现象
E．母亲有病，父亲正常，儿子都是患者，女儿都是携带者 14．引起镰形细胞贫血症的p珠蛋白基因突变类型是( B )。 A．移码突变 B，错义突变 C．无义突变 D．整码突变 E．终止密码突变
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。 ) 医学遗传学-题库
15．如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成( D )。 A单倍体 B．三倍体 C单体型 D．三体型 E．部分三体型
16．基因表达时，遗传信息的流动方向和主要过程是( D )。 A RNA+DNA+蛋白质 B．hnRNA+mRNA一蛋白质 C DNA~tRNA一蛋白质 D．DNA—mRNA+蛋白质 E．DNA—RNA一蛋白质
17．14／21易位型异常染色体携带者的核型是( D )。 A．46，XX，del(15)(q14q21) B．46，XY，t(4；6)(q21q14)． C．46，XX，inv(2)(p14q21)
D．45，XX，一14，一12，+t(14，21)(pll~q11) E．46，XY，一14，q-t(14，一21)(pll；q11)
18．人类Hb Lepore的类p珠蛋白链由郎基因编码，该基因的形成机理是( A碱基置换 B．碱基插入
C密码子插入 D．染色体错误配对引起的不等交换 E．基因剪接
19．性染色质检查可以辅助诊断( A ) 丸Turner综合征 B．21三体综合征 C．18三体综合征 D．苯丙酮尿症 E．地中海贫血 20．染色体不分离( E ) A只是指姊妹染色单体不分离 B．只是指同源染色体不分离
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D ) 医学遗传学-题库
C只发生在有丝分裂过程中 D．只发生在减数分裂过程中
E．可以是姊妹染色单体不分离或同源染色体不分离 ． 21．断裂基因转录的正确过程是( E ) A．基因-mRNA
B．基因一hnRNA--*剪接一mRNA C基因一hnRNA-戴帽和加尾一mRNA D基因一前mRNA-hnRNA—mRNA
E．基因+前mRNA呻剪接、戴帽和加尾一mRNA 22．应进行染色体检查的是( A ) A先天愚型 B．苯丙酮尿症 C白化病 D．地中海贫血 E．先天性聋哑
23．基因中插入或丢失一或两个碱基会导致( C ) A变化点所在密码子改变 B变化点以前的密码子改变
C变化点及其以后的密码子改变 D．变化点前后的几个密码子改变 E基因的全部密码子改变
24．用人工合成的寡核苷酸探针进行基因诊断，错误的是( D ) A．已知正常基因和突变基因核苷酸顺序 B．需要一对寡核苷酸探针
C一个探针与正常基因互补，一个探针与突变基因互补 D．不知道待测基因的核苷酸顺序 E．一对探针杂交条件相同
25．轻型。地中海贫血患者缺失。珠蛋白基因的数目是( C ) A．0 B．1
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C 2 D．3 E．4
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