A 常染色体隐性遗传；B 常染色体显性遗传；C X连锁隐性遗传；D X连锁显性遗传
3在研究网膜母细胞瘤的发病机理的基础上，Knudson提出了二次突变学说，其主要论点是（ ）
A 遗传性病例发生一次生殖细胞突变 B 散发性病例发生一次体细胞突变 C 遗传性病例发生两次体细胞突变 D 散发性病例发生两次生殖细胞突变
E 视网膜母细胞瘤的发生需经二次以上的突变 4细胞癌基因的激活方式有（ ）
A 点突变；B 启动子插入；C 基因扩增；D 染色体易位；E、以上都是 5 在哪种情况下，RB蛋白与E2F因子结合发挥调节效用（ ）
A RB基因突变后；B RB蛋白磷酸化；C RB蛋白去磷酸化；D RB蛋白甲基化 6基因扩增体现的细胞遗传学的特征是（ ）
A 染色体易位；B 染色体倒位；C 形成双微体；D 均质染色区；E C以及D 7 Ph染色体是指（ ）
A.t(9,22); B. 9q-; C. 21q-; D. t(9; 21); 8 下列基因不是抑癌基因的是（ ）
A RB; B. P53; C. RAS; D. P16 9下列哪个基因为肿瘤转移抑制基因（ ） A. RB; B. P53; C. nm23; D. P16 10 下列哪些肿瘤不表现为孟德尔遗传（ ）
A 视网膜母细胞瘤；B 神经纤维瘤；C 神经母细胞瘤 D 乳腺癌 11 下列不属于染色体不稳定综合征的为（）
A bloom 综合征；B 着色性干皮病； C家族性结肠息肉综合征；D Fanconi贫血 12下列关于细胞癌基因和病毒癌基因的论述错误的是（ ） A.序列上高度同源；B. c-onc有内含子，v-onc无内含子； C. v-onc有致癌能力，而c-onc无；D. c-onc来源于v-onc 13 多数抑癌基因对细胞周期的哪个阶段进行调控（ ）
A. G2→M; B. M→G1; C. G1→S; D. S→G2
14. 肿瘤发生的二次突变学说中，第二次突变发生在（ ）
A.体细胞；B. 卵子；C. 原癌细胞；D.精子 15. 慢性粒细胞白血病的特异性标记染色体是（ ）
A.Ph小体；B. 13q缺失；C. 8、14染色体易位；D. 11p缺失 1 下列属于正优生学措施的是（ ）
A 产前诊断；B 遗传咨询；C 选择性人工流产；D 人工受精 2 胎儿发育过程中，哪个阶段对致畸因素最敏感（ ） A. 1-3个月；B. 4-6个月；C. 7-8个月；D. 9-10个月 3 下列不属于化学致畸因素的是（ ） A 反应停；B 杀虫剂；C 食品添加剂；D 咖啡因 多项选择题
1．X连锁隐性遗传病表现为（ ）
A．系谱中只有男性患者 B．女儿有病，父亲一定有病 C．父母无病，子女也无病 D．有交叉遗传 E．母亲有病，儿子一定有病 2．A血型父亲和B血型母亲所生子女的血型可能有（ ）
A．A B．B C．AB D．O
11
3．一个具有O型和M型血型的个体与一个具有B型和MN型血型的个体婚配，其子女可能的血型为（ ）
A．O型和M型 B．O型和N型 C．O型和MN型 D．B型和M型 E．B型和N型 4．主要为男性发病的遗传病为（ ）
A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传病 5．发病率有性别差异的遗传病有（ ）
A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传病
6．短指和白化病分别为AD和AR，并且两基因不在同一条染色体上。现有一个家庭，父亲为短指，母亲正常，而儿子为白化病。该家庭再生育，不同患儿的比例有（ ）
A．1/4白化病 B．1/8白化病 C．3/8短指白化病 D．3/8短指 E．1/8短指白化病 7．血友病A（用Hh表示）和红绿色盲（用Bb表示）都是XR。现有一个家庭，父亲为红绿色盲X（Hb）Y，母亲正常X（hB）X（Hb），如不发生重组，其子女可能的表型有（ ）
A．正常的儿子和女儿 ；B．红绿色盲的儿子和女儿 ；C．血友病A的儿子和女儿；D．血友病A的儿子 8．一个男性为血友病患者，其父母和祖父母都正常，其亲属中可能患血友病A的人是（ ）
A．舅父 B．姨表兄弟 C．伯伯 D．同胞兄弟 E．外甥 9下列选项中属于不完全显性的遗传病为（ ）
A多指症（轴后A型）；B Huntington舞蹈症；C β地中海贫血；D 短指症；E软骨发育不全 10 下列选项中属于延迟显性的遗传病为（ ）
A软骨发育不全；B Huntington舞蹈症；C多指症（轴后A型）； D 短指症；E遗传性脊髓小脑型共济失调
11 遗传性小脑共济失调I型（AD）基因位于6p23，是因为基因有（CAG）n的变化，正常人n=19-38,；患者n=40-81.如果此基因是父亲传来的，子女20岁左右发病，而且病情严重；如果此基因是母亲出来的，子女40岁以后发病、而且病情较轻。请问是下列哪些现象？（ ）
A 移码突变； B 错义突变； C 动态突变； D无义突变；E 遗传印记
12 一个双亲正常的男孩患DMD（XR）,他的哪些亲属可能有发病风险（ ） A 弟弟；B 堂弟；C 姑表弟；D 舅表弟；E 姨表弟
1有关多基因遗传，下列哪些说法是正确的( )
A．由两对以上的基因控制；B．每对基因的作用是微小的； C．基因间是共显性 D．基因间的作用可相互抵消；E．受环境因素的影响 2． 多基因病的发病风险受下列哪些因素影响( ) A．群体发病率 B．亲属等级 C．病情的轻重 D．发病阈值 E．近亲婚配
3． 在多基因病中，在下列哪些条件下患者一级亲属的发病率可用Edwards公式计算( ) A．遗传率为70%～80% B．群体发病率为1%～10% C．遗传率在70%以下 D．遗传率在80%以下 E．群体发病率为0.1%～1% 4． 多基因病的特点是( )
A．有家族聚集倾向；B．发病率有种族差异；C．每种病的发病率均高于0.1%
D．患者同胞的发病风险为1/2或1/4； E．近亲婚配后代发病风险增高较常染色体隐性遗传明显 5．属于多基因遗传病的疾病包括( )
A．冠心病 B．糖尿病 C．血友病A D．成骨不全 E．脊柱裂 6. 有关多基因遗传，下列哪种说法不正确( ) A．受两对以下等位基因控制 B．每对基因的作用是微小 C．基因间有累加效应
D．基因间是共显性 E．与环境因素无关
1. 在人类中，亲代将线粒体传递给子代时表现为（ ）
A.均等分配; B复制分离; C母系遗传; D孟德尔遗传 2. 线粒体基因组的特点（ ）
A.无内含子; B基因结构紧密; C密码子与细胞核DNA一致; D线状DNA分子; E有重链和轻链 3.线粒体DNA的D环区含有（ ）
A．H链复制起始点；B. L链复制起始点；C.H链转录的启动子；D. L链转录的启动子；E. 终止子 4. mtDNA的转录特点是（ ）
A. 两条链均有编码功能；B.两条链的初级转录物都很大； C 两条链都从D环区开始复制和转录
D．tRNA兼用性较强；E. 遗传密码与nDNA相同 5. mtDNA突变率高的原因是（ ）
A. 缺乏有效的修复能力；B. 基因排列紧凑;C. 易发生断裂； D. 缺乏非组蛋白保护；E. 复制频率过低 6. 与线粒体功能障碍有关的疾病是（ ）
A. 肿瘤；B. 帕金森病；C. 2型糖尿病；D. 白化病；E. 苯丙酮尿症 ．遗传咨询中的率计算概可分（ ）
A．中概率 B．条件概率 C．前概率 D．联合概率 E．后概率 2．应该接受产前诊断的适应征包括（ ）
A．35岁以上的高龄孕妇或夫妇一方有明显致畸因素接触史
B．夫妇之一有染色体数目或结构异常；或曾生育过染色体病患儿的孕妇 C．已知或推测孕妇是AR或XR携带者；曾生育过某种单基因遗传病患儿的孕妇 D．曾生育过先天畸形（尤其是神经管畸形）的孕妇
E．有原因不明的自然流产、畸胎、死产及新生儿死亡的孕妇 1．参加人类基因组计划的国家有（ ）
A．中国 B．美国 C．加拿大 D．英国 E．法国 2．人类基因组计划完成的基因图包括（ ）
A．遗传图 B．物理图 C．序列图； D．功能图 E．转录图
五 判断题 1. 2. 3. 4. 5. 6. 7. 8. 1. 2. 3. 4. 5. 6.
中国参与了人类基因组测序计划的1%。√
人类基因组计划解读了人类单倍体基因组即23条染色体中的遗传信息。× 中国参与了“国际人类单体型图计划”的1%。× 徐道觉首次证明正常人类的染色体为46条。× 在中国首次进行基因治疗的遗传病为ADA缺乏症。× 基因治疗将是第一个分享人类基因组研究成果的领域。× Alu 家族属于中度重复序列。√ KpnI家族属于高度重复序列。× 先天性疾病就是遗传病√
遗传病是由于遗传物质发生改变而引起来的疾病。×
先证者是指某家族中第一个患有某种遗传病的患者或具有某种性状的成员。× 系谱符号●表示男性患者。×
如果MZ的发病一致性远远高于DZ，表示这种病与遗传有关。√
如果MZ和DZ的发病一致性差异不显著，则表明遗传对这种病的发生不起作用。√
7. 8. 9.
RT-PCR主要应用于基因表达与调控的研究。√
PCR-SSCP可用于DNA中单个碱基的替代，微小的缺失或插入的检测。√ 由于酶切位点变化导致的DNA片段长度的差异称为RFLP√
10. ASO技术应用于当基因的突变部位和性质已完全明确。√ 11. 常染色体显性性状通常连续两代或数代出现. （√） 12. 隔代交叉遗传是X连锁隐性遗传的特点. （√） 13. 基因的外显率就是基因的表现度。 （×） 14. 不完全显性又叫不规则显性。 （× ）
15. 在性连锁隐性遗传病中，父亲的致病基因只能传给女儿，母亲的致病基因只能传给儿子。（×） 16. 遗传印记是一种突变（× ）
17. 遗传印记是一种永久性变化，不可逆转。（× ） 18. 脆性X综合征为染色体病。（× ）
一种多基因病的易患性平均值与阈值相距越近，表明阈值越高，群体发病率越低。× 在发病率有性别差异的多基因遗传病中，发病率低的阈值高，其后代的发病风险高。√ 1. 47,XXX核型的个体表现为女性、先天愚型。（×）
2染色体上作为界标划分两个区的带在计算上归于前一个区(着丝点近侧的那个区). （×） 3 人类D组和E组染色体均有随体。（×） 4 人类的D组染色体都有随体。√
5 易位型21三体的亲代中肯定有一个人是罗伯逊易位的携带者√ 1. 2. 3. 4. 5. 6. 7. 8. 9.
五慢性粒细胞白血病患者的特异性标记染色体叫Ph染色体. （√） Ph1染色体是艾滋病患者的特异标记染色体。（×）
有免疫缺陷的个体，由于免疫监视机能的降低，肿瘤的发病率也降低。（×） RB为细胞癌基因。× c-MYC为抑癌基因。× nm23 基因为抑癌基因。×
病毒癌基因来源于细胞癌基因。（√） 细胞癌基因突变或失活时导致肿瘤的发生。× 抑癌基因失活时导致肿瘤发生。（√）
1
10. P53是一类广谱的细胞癌基因。× 11. 先天性免疫缺陷患者易发生肿瘤（√） 12. 获得性免疫缺陷不易发生肿瘤。×
13. 细胞癌基因的基因扩增在细胞学水平上常表现为均质染色区或双微体。（√） 14. 一个抑癌基因丧失功能或失活后，即形成杂合状态就失去其抑制肿瘤发生的作用。× 15. 遗传因素和环境因素都可导致出生缺陷的产生。√ 16. 试管婴儿属于正优生学的研究范畴。√
17. 任何情况下，孕妇都不能吃药，以防止对胎儿产生不利影响。× 18. 孕妇吃中药对胎儿的发育不会产生不良影响。× 19. 人工受精就是体外受精。×
20. 优生学这个概念是美国遗传学家斯特恩提出来的。× 21. 黄曲霉素为化学致畸因子×
22. 胎龄越小，致畸因子对胎儿的影响越大。√ 23. 遗传咨询为预防性优生措施。√
24. 体外受精和胚胎移植为预防性优生措施。√