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医学遗传学试题库

第一章 绪论

一、单选题(共10道试题,共10分) 1.遗传病的标志性特征是:

A. 先天性 B.传递性 C. 传染性 ? D. 遗传物质改变性 E. 家族性 2.属于遗传病的鉴别性特征是:

A. 传染性 ?B. 遗传物质改变性 C.传递性 D. 亲缘性 E. 家族性 3.不属于遗传病的性特征是:

A.家族性 ?B.亲缘性 C.遗传物质改变性 D.先天性 E.传染性 4.在研究蛋白质的基础上,提出分子病概念的是 ( )

A. Lyon B. Mendel C. Pauling ?D. Garrod E. Ingram 5.由环境因素诱导的单基因遗传病是:

A. 血友病 B.白化病 C. 镰形细胞贫血 ? D. PKU E. 唇腭裂 6.Down综合征是:

A. 单基因病 B.多基因病 ?C. 染色体病 D. 体细胞遗传病 E. mtDNA病 7.高血压是:

A. 单基因病 ?B.多基因病 C. 染色体病 D. 体细胞遗传病 E. mtDNA病 8.肿瘤是:

A. 单基因病 B.多基因病 C. 染色体病 ?D. 体细胞遗传病 E. mtDNA病 9.朊蛋白病(PrP)是:

A. 单基因病 B.多基因病 C. 染色体病 D. 体细胞遗传病 ? E. 传染性遗传病

10广义受精卵可以是受精卵卵裂:

A. 全部细胞 B.定向分化的生殖细胞 ?C. 第三次卵裂内的细胞

D. 第四次卵裂后的细胞 E. 第八次卵裂内的细胞 二.多单选题(共5道试题,共10分) 1.遗传病的特征多表现为:

?A. 先天性 ?B.同卵双生发病一致率高单卵双生发病一致率性 ? C. 传染性 D.非亲缘性 ? E. 家族性 2. 属于多基因遗传病:

?A. 高血压 ?B.糖尿病 ? C. 精神分裂症 D.白血病 E. Leber视神经病

3. HGP计划完成的基因图包括:

?A. 遗传图 ? B.基因测序图 ? C. 物理图 ?D.功能图 E. 结构图

4. 属于染色体病的是:

?A.Turner综合征 ?B.猫叫综合征 C.脊柱裂 D.成骨发育不全 E.癫痫

5. 减数分裂时易引起遗传病的时期是:

?A.间期 ?B.偶线期 ?C.粗线期 ? D.后期 E.终变期 三.名词解释(共4道试题,共10分)

1.genetic disease 2.medical disease 3.性状 4.医学遗传学 四.问答题:(共3道试题,共15分) 1.遗传病有哪些特点?分类如何? 2.遗传病对人类有哪些常见危害?

3.出生单卵双生时有可能出现哪些临床现象?

第二章 人类基因和基因组

一、单选题(共6道试题,共6分)

1.Western 印迹杂交技术本身的特点只能检测 ( )

?A. 基因表达 B. 基因扩增 C. RNA分子的大小和表达量 D. DNA多态 E. 基因突变 2.某DNA双链,其中一股的碱基序列是5ˊ-GACGTTACGCTT-3ˊ,另一股应为( ) A. 5ˊ-GTTGCGAACCTC-3ˊ B. 5ˊ-GACGTTACGCTT-3 C. 5ˊ-AACGUUACGUCC-3 ?D. 5ˊ-AAGCGTAACGTC-3ˊ E. 5ˊ-UUCGAAUCGACC-3ˊ 3.常染色质是间期细胞核中:

A.螺旋化程度高,具有高转录活性 ? B. 螺旋化程度低,具有转录活性 C. 螺旋化程度低,无转录活性 D. 螺旋化程度高,无转录活性 E. 螺旋化程度低,很少转录活性

4.一个正常女人染色体核型中具有随体的染色体是 ( )

A.中央着丝粒染色体 B. 亚央着丝粒染色体 ?C. 近端着丝粒染色体 D. 端粒着丝粒染色体 E. C组染色体 5.结构基因序列中增强子的作用特点是:

A. 具有明显的方向性从5ˊ到3ˊ B. 具有明显的方向性从3ˊ到5ˊ C.只在转录基因的上游发挥作用 D. 只在转录基因的下游发挥作用 ? E. 具有组织特异性

6.遗传密码表中的遗传密码是以何种分子的5ˊ到3ˊ方向的碱基三联体表示: A.DNA B.RNA C. tRNA D. rRNA ?E. mRNA 二.多单选题(共5道试题,共10分) 1.遗传物质为:

?A. DNA ? B.RNA ?C. 染色体 ?D.细胞核 ? E. 线粒体 2. 真核生物基因表达调控可以通过哪些阶段水平实现:

?A. 转录前 ? B. 转录水平 ? C. 转录后 ?D.翻译 ?E. 翻译后

3. 人类基因组中功能序列包括:

?A. 单一基因 B.假基因 ?C. 基因家族 ?D.串联重复基因 E. 基因结构 4. 结构基因组学遗传图研究中所用的遗传标记是:

?A.STS ? B.EST C.STR ?D.SNP ?E.RFLP 5. 人类基因组按DNA序列分类具形式有:

A.内含子 B.短分散单元 ?C.单拷贝序列 ?D.微卫星DNA E.可动DNA因子 三.名词解释(共4道试题,共10分)

1.genetic family 2.单拷贝序列 3.假基因 4.串联重复基因 四.问答题:(共2道试题,共10分) 1.简述结构基因组学的研究内容。

2. 简述生物体内基因所必须具备的基本特性。

第三章 基因突变

一、单选题(共3道试题,共3分)

1.在突变点后所有密码子发生移位的突变为 ( )

A.片段突变 B. 转换 C. 颠换 D. 动态突变 ?E. 移碼突变 2. 由脱氧三核苷酸串联重复扩增而引起的疾病的突变为( ) A.置换 B. 转换 C. 颠换 ? D. 动态突变 E. 错义突变 3. 能将紫外线诱导的突变进行稀释的DNA 修复方式为( )

A.光修复 B. 快修复 ?C. 重组修复 D. 错配修复 E. 切除修复 二.多单选题(共2道试题,共4分) 1.属动态突变的疾病有:

?A. X脆性综合征 B.半乳糖血症 ?C.Huntington舞蹈病 D.地中海贫血 E.PKU

2.属静态突变的疾病有: