7.Wilms瘤的特异性标志染色体是( )
A.13q缺失 B.8与14易位 C.Ph小体 D.11p缺失 E.11q缺失 8.Burkitt淋巴瘤的特异性标志染色体是( )
A.13q缺失 B.8与14易位 C.Ph小体 D.11p缺失 E.11q缺失 9.在肿瘤中，某种肿瘤细胞系生长占优势或细胞百分比占多数，则次细胞系就称为肿瘤的( )
A.众数 B.标志性细胞系 C.非标志性细胞系 D.干系 E.旁系 10.非单基因遗传的肿瘤是( )
A.视网膜母细胞瘤 B.肾膜母细胞瘤 C.神经母细胞瘤 D.肝癌 E.嗜铬细胞瘤 二．多单选题（共6道试题，共12分） 1.属多基因遗传的肿瘤是( )
A.乳腺瘤 B.前列腺瘤 C.多发性神经母细胞瘤 D.肝癌 E.皮肤鳞癌 2.Bloom综合征的遗传特征有( )
A.多基因遗传 B.断裂性突变 C.染色体不稳定 D.四射体结构 E.姐妹染色体单体交换 3.Fanconi贫血症属( )
A.多基因遗传 B.AR遗传 C.单基因显性遗传 D.XD遗传 E.XR遗传 4.着色性干皮病的特点有 ( )
A. AR遗传 B. 染色体不稳定 C.易患皮肤癌 D.对光敏感 E. 四射体结构 5.属原瘤基因的是( )
A.ras B.p53 C.SYC D.RB E.NM23 6.属抑瘤基因的是( )
A.ras B.p53 C.SYC D.RB E.NM23 三．名词解释（共2道试题，共5分） 1.原癌基因 2.抑癌基因
四．问答题：（共1道试题，共6分） 1.细胞癌基因的激活方式有哪些？
2.原癌基因按其产物功能可分为几类？试述各类之功能。
第十七章 出生缺陷
一、单选题（共10道试题，共10分） 1.目前无创伤的产前诊断是( )
A.羊膜穿刺 ? B.孕妇外周血 C.绒毛膜检查 D.脐带穿刺 E胎儿镜检 2.羊膜穿刺最佳时期是怀孕( )周
A.6-8 B.9-12 C.13-15 ? D.16-20 E20-24 3.绒毛膜穿刺最适宜时期是妊娠( )周
A.6-8 ? B.9-12 C.13-15 D.16-20 E20-24 4.观察胎儿是否患先天性心脏病，可选用的产前诊断方法是( )
A.胎儿镜检 B. 绒毛膜检查 C.羊膜穿刺 D. 脐带穿刺 ?E.B超 5.孕妇叶酸缺乏最容易导致( )
A.先天性心脏病 B.两性畸形 C.唇腭裂 D.畸形足 ? E.神经管畸形 6.AFP值高于标准值时，胎儿患（）风险增高
A.先天性心脏病 B.两性畸形 C.先天愚型 D.多囊肾 E?.神经管畸形 7.无创伤的产前诊断技术是指( )
A.羊膜穿刺术 ?B.孕妇外周血中分离胎儿细胞 C.绒毛膜检查 D.脐带穿刺术 E胎儿镜检 8.弓形虫感染主要引起的疾患是( )
A.四肢 B.心脏 C.神经管 ? D.眼 E.肾 9.不属VATER关联征影响的部位是( )
A.脊椎 B.肾脏 C.直肠 ?D.心脏 E.气管食管
10.不属畸形学家简单畸形的是( )
A.畸形 B.畸化 C.发育不良 D.变形 ?E.代谢缺陷 二．多单选题（共6道试题，共12分） 1.筛查高危孕妇的三联体标志物是指( )
?A.AFP ? B.uE3 ?C.hCG D.NAP E.FAD 2.下列可能患有Down的是( )
A.孕妇AFP高于0.75 ? B. .孕妇AFP低于0.75 ?C.孕中期母血清uE3显著降低 ?D.孕中期母血清hCG高于正常人1.5倍 E.孕中期母血清uE3显著增高 3.环境致畸因子主要包括( )
?A.生物感染因子 ?B.物理因子 ? C.化学因子 ? D.致畸药物 ?E.吸毒、酗酒等 4.广义的出生缺陷有 ( )
?A.自然流产 ?B.死胎 C.先天性代谢缺陷 ?D.先天畸形 E?. 生化生理机能缺陷 5.下列具有明显致畸作用的病原体是( )
A?.风疹病毒 B.流感病毒 ?C.梅毒螺旋体 ? D.巨细胞病毒 ?E.弓形体 6.发育异常的机制包括( )
A?.基因诱发突变 B.?染色体畸变 ?C.致畸物对细胞的毒性作用 D?.母体及胎盘的干扰 ?E.环境对胎儿细胞分化时的干扰 三．名词解释（共2道试题，共5分） 1.先天畸形 2.序列征 四．问答题：（共1道试题，共6分） 1.影响出生缺陷的因素有哪些？
2.简述目前产前诊断出生缺陷的常用方法。
第十八章 遗传病的诊断
一、单选题（共10道试题，共10分）
1.不适合用于染色体的产前诊断的材料是( )
A.绒毛 B.孕妇外周血 ?C.内脏器官组织 D.脐带血 E羊水 2.单基因病的遗传方式判断常用( )
A.双生子分析法 B.ASO法 C.基因连锁分析法 ?D.系谱分析法 EPCR法 3.染色体病诊断金标准是( )
A.染色质检查法 B.?核型分析法 C.荧光原位杂交法 D.RFLP法 E.PCR-SSCP法 4.检测单基因病携带者选用的诊断方法是( )
A.家系分析 B.生化分析 ? C.基因检查 D. 核型分析 E影像检查 5.孕妇叶酸缺乏最容易导致( )
A.先天性心脏病 B.两性畸形 C.唇腭裂 D.畸形足 ? E.神经管畸形 6.AFP值低于0.75，胎儿患（）风险增高
A.先天性心脏病 B.两性畸形 ?C.先天愚型 D.多囊肾 E.神经管畸形 7.无创伤的产前诊断技术是指( )
A.羊膜穿刺术 ?B.孕妇外周血中分离胎儿细胞 C.绒毛膜检查 D.脐带穿刺术 E胎儿镜检 8.绒毛取材的缺点是( )
A.取材时间长 B.操作困难 C.易污染 ?D.流产风险高 E.不能培养 9.使用ASO法进行基因诊断的原理是( )
A.?碱基互补 B.DNA复制 C.转录 D.翻译 E.RNA剪接 10.使用PCR法进行基因诊断时，关键取决于( )
A.模板量 ?B.引物 C.循环次数 D.DNA聚合酶活性 E.操作技术 二．多单选题（共8道试题，共16分） 1.作为遗传标记必须的条件是( )
A.?DNA片段较短 ?B.能够用于检测 ? C.群体中表现多态 ?D.符合孟德尔式遗传 ?E.不受外界环境影响