内分泌专业病例题
病历8（易）
男,4岁,主因“发现智力落后1年，身材矮小8月”入院
1年前家长发现患儿智力较同龄儿差，8月前发现患儿身材较同龄儿明显矮小，患儿自发病以来反应迟钝、少动，哭声低哑，食欲欠佳，无恶心、呕吐，大便干燥，小便正常。
查体:身长84cm，反应迟钝，表情呆滞，哭声低哑、无泪，全身皮肤干，粗糙，头发稀疏、略黄，无脱落，面部粘液水肿貌，舌体肥大，双肺呼吸音粗，心率105次/分，律齐，心音低钝，无杂音，腹部膨隆、胀，肝肋下2cm处可触及，质中，无压痛，神经系统查体未见异常。
辅助检查：心电图示窦性心律，Ⅰ度房室传导阻滞，T波：V5 、V6低平，Ⅱ导联T波切迹，心电图不正常。
既往史:生后不久即出现大便干燥，活动少，四肢末梢发凉。 家族史:父母体健；否认家族遗传病史。 问题： 一、诊断 二、诊断依据 三、鉴别诊断 四、辅助检查 五、治疗原则 参考答案：10分
一、诊断（2分）
先天性甲状腺功能减低症
二、诊断依据（2分）『起病特点0.5分、症状0.5分、体征0.5分、检查0.5分』
患儿4岁，起病早，以生长发育迟缓，纳差，怕冷少动，无汗，腹胀、便秘为主要表现，查体身高低于正常同龄儿第三百分位线以下，表情呆滞，全身皮肤干，粗糙，头发稀疏，面部粘液水肿貌，腹膨隆。进一步做甲功五项、甲状腺B超协诊。 三、鉴别诊断（答出病名即可）（2分）
1.慢性淋巴细胞甲状腺炎（症状、化验各0.5分）
本病常伴有生长率降低，甲状腺肿大，上部量大于下部量，体型肥胖，青春发育期性发育延迟，但本患儿无甲状腺肿大，进一步查甲状腺抗体除外。
2.下丘脑垂体病变（症状、化验各0.5分）
本患儿有甲低表现，临床症状典型，垂体核磁示垂体增大，应注意有无垂体病变，但患儿无低血糖及性发育落后表现，故本病可能性不大。 四、辅助检查:（2分） 血生化（0.5分）
甲功五项、甲状腺自身抗体（0.5分） 甲状腺B超（0.5分） 心脏彩超（0.5分） 五、治疗原则（2分）
1.补充甲状腺素如优甲乐。（1分）
2. 定期监测身高、骨龄和甲状腺功能。（0.75分） 3．保肝、保护心脏治疗。（0.25分）
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新生儿病例题
病例一 (易)
患儿 男 日龄15天，主因发热、精神弱1天于2006年3月11日收入院。
患儿入院前1天(生后14天)出现发热，测体温38.3℃, 精神弱，少哭，少动，纳奶差，吸吮无力，无口吐沫、呛奶，无呕吐，无抽搐,未予诊治。入院当天到我院就诊，查血常规：白细胞23200/mm(23.2×10/L)，中性72%，杆状核细胞占21%，淋巴20%，单核8%，血红蛋白15.4g/dl，血小板280×109/L, CRP 23mg/L , 为进一步诊治以“新生儿上呼吸道感染？”收入院。
发病以来二便正常。家长发现脐部分泌物2天，未予处理。 G1P1, 孕40周自然分娩，出生体重3200克，生后无窒息。
查体：T 39.0℃，R 60次/分，P 152次/分，BP72/36mmHg，体重2900克。精神反应弱，呼吸稍促，无鼻扇及三凹征，前囟平，张力不高，全身皮肤无黄染，未见淤点、淤斑。双肺呼吸音清，未闻及干湿罗音。心音有力，律齐，未闻及杂音。腹平软，脐带未脱，脐轮红肿, 脐窝可见较多脓性分泌物，肝脾不大。四肢肌张力正常，肢端凉，新生儿反射引出完全。 问题： 一、 诊断 二、 诊断依据 三、 鉴别诊断 四、 辅助检查 五、 治疗原则
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参考答案：10分 一、 诊断 2分
1． 新生儿脐炎 1分 2． 新生儿败血症？ 1分 二、 诊断依据 2分
1． 新生儿脐炎 1分(脐带未脱0.25分；查体0.5分；脐分泌物培养0.25分)
患儿日龄已经15天，脐带仍未脱落，查体可见脐轮红肿, 脐窝可见较多脓性分泌物，故新生儿脐炎的诊断成立。入院后可做脐分泌物培养协助治疗。
2． 新生儿败血症？1分（症状0.25分；体重下降0.25分；体征0.25分；化验检查0.25分） 患儿发热1天，精神弱，少哭，少动，纳奶差，吸吮无力。查体发现体重不增而且较生后下降。哭声小，精神反应弱，肢端凉。脐带未脱，脐轮红肿, 脐窝可见较多脓性分泌物。化验血象白细胞明显升高，以中性为主，CRP升高。因此新生儿败血症的诊断不能除外，入院后可做血培养、脐分泌物培养以明确诊断。 三、
鉴别诊断 2分
新生儿化脓性脑膜炎(脐部感染史0.5分；临床表现0.5分；化验检查0.5分；腰穿检查0.5分)
新生儿败血症易合并化脓性脑膜炎，且临床症状可不典型。本患儿有明确的脐部感染史。临床表现为发热，精神弱，哭声低弱，纳奶差，吸吮无力，少哭，少动。查体发现体重不增而且较生后下降。血常规:白细胞明显增高，以中性为主,CRP>8mg/L。以上提示患儿感染较重，应注意化脓性脑膜炎的可能。入院后可做脑脊液穿刺检查以协助诊断。 四、辅助检查 2分 1．血气分析 0.25分
2．脐部分泌物培养 0.25分 3．血培养 0.25分
4．腰穿：脑脊液常规、脑脊液培养、脑脊液生化 0.25分 五、治疗原则 2分
1.积极抗感染治疗 0.25分
2.清除感染灶，加强脐部护理。0.25分
3.支持治疗：输丙种球蛋白 0.25分
4.加强生命体征监测，保暖，保证热卡供应。0.25分
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病例二 (易)（模二已用）
患儿 男 日龄14天，主因口吐沫、呛奶4天，伴皮肤黄染加重1天于2006年1月21日收入院。
患儿入院前4天(即生后10天)出现口吐沫、呛奶，嗓子有呼噜声，无发热，无咳嗽，未予诊治。入院前1天（生后13天）家长发现患儿颜面、躯干皮肤黄染较前加重。入院当天患儿呛奶明显，遂到我院就诊，查血常规：白细胞17100/mm3(17.1×109/L)，中性62%，淋巴30%，单核8%，血红蛋白154g/L，血小板280×10/L, 血型B，CRP<8mg/l，网织2％，胸片:双肺纹理粗多，左下肺可见斑片影，为进一步诊治收入院。
发病以来，二便正常。病前有“感冒”病人接触史。患儿生后3天出现颜面、躯干皮肤黄染。生后人工喂养。
G1P1, 孕40周自然分娩，出生体重3200克，否认宫内窘迫及生后窒息。母血型B。父母籍贯北京,否认黄疸和贫血家族史。
入院查体：T 36.5℃，R 52次/分，P 142次/分，BP72/36mmHg，体重3250克。精神反应好，呼吸稍促，口周青，无鼻扇及三凹征。前囟平，张力不高。颜面、躯干、四肢皮肤杏黄染，手足心不黄。双肺呼吸音粗，未闻及干湿罗音。心音有力，律齐，未闻及杂音。腹平软，脐带已脱，肝脾未及。四肢肌张力正常，新生儿反射引出完全。 问题：
一、 诊断
二、 诊断依据 三、鉴别诊断 四、辅助检查 五、治疗原则
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