第一单元 医学遗传学概论
一、填空题
1.细胞遗传学研究遗传的 基础和 行为与 的关系。 2.免疫遗传学研究免疫反应的 和遗传调控。
3.肿瘤遗传学研究 的遗传基础，包括 的改变， 的作用及其异常改变。 4.临床遗传学研究遗传病的 等。
5.根据遗传物质改变是染色体畸变还是基因突变，遗传性疾病可分为 和 。基因病又可分为
和 ，其中 病种类较多，而 发病率较高。
6.细胞遗传学方法可对染色体病做出诊断，而生物化学或分子生物学的方法适用于 的诊断。
7. 是由特定体细胞的遗传物质改变所致的疾病，可在基因层次或染色体层次，特点是 。线粒
体遗传病是由线粒体基因或是与线粒体成分、功能相关的核基因突变所致的疾病，线粒体基因突变而致的线粒体遗传病呈 方式。
二、选择题
1. 表现为母系遗传的遗传病是 。A.染色体病 B.单基因病 C.多基因病 D.线粒体病 E.体细
胞病
2. 先天性疾病是指 。A.出生时即表现出来的疾病 B.先天畸形 C.遗传病 D.非遗传病 E.以上都
不是
3. 遗传病最主要的特点是 。A.先天性 B.不治之症 C.家族性 D.罕见性 E.遗传物质改变 4. 遗传病中种类最多的是 。A.常染色体显性遗传病 B.X连锁隐性遗传病 C.多基因遗传病 D.单基
因遗传病 E.Y连锁遗传病
5. 遗传病中发病率最高的是 。A.常染色体隐性遗传病 B.X连锁隐性遗传病 C.单基因遗传病 D.
多基因遗传病 E.体细胞遗传病
6. 不能在世代间垂直传递的遗传病是 。A.常染色体遗传病 B.多基因遗传病 C.单基因遗传病 D.
体细胞遗传病 E.性连锁隐性遗传病
7. 研究遗传病的诊断、预防、治疗、遗传咨询等内容的学科属于 。A. 医学遗传学 B. 临床遗传学 C.
群体遗传学 D. 人类遗传学 E.群体遗传学
8. 细胞遗传学研究遗传的细胞生物学基础和染色体行为与 的关系。A. 遗传变异 B. 疾病发生 C.
遗传性疾病 D. 先天性疾病 E.家族性疾病
9. 下列属于单基因遗传病的疾病是 。A.冠心病 B.糖尿病 C.血友病 D.唇裂 E.脊柱裂
三、问答题
1.怎样区别遗传病、先天性疾病和家族性疾病? 2.遗传性疾病有哪些特征？ 3.什么是遗传病？有那些类型？
4.简要说明多基因遗传病、体细胞遗传病和线粒体遗传病的遗传特点。 答案
一、填空题
1.细胞生物学 染色体 遗传变异 2.遗传基础
3.肿瘤发生 染色体 癌基因、抑癌基因 4.诊断、预防、治疗、遗传咨询
5.染色体病 基因病 单基因病 多基因病 单基因 多基因病 6.基因病
7.体细胞遗传病 不能垂直传递 母系遗传
二、选择题：
1.D 2.A 3.E 4.D 5.D 6.D 7.B 8.A 9.C
三、问答题
1.先天性疾病是指婴儿出生时已发生的发育异常或疾病，不论是否具有遗传物质的改变，故先天性疾病不一定都是遗传
病。遗传病多数是先天性疾病，但有些遗传病出生时无症状，发育到一定年龄才患病，甚至年近半百时才发病。 家族性疾病是指某种疾病的发生具有家族聚集现象，即在一个家族中不止一个成员罹患同一种疾病，表现为亲代和子
代中或子代同胞中多个成员患同一种疾病，很多显性遗传病家族聚集现象尤为明显。某些家族性疾病并不是遗传病，而是由共同生活环境所造成，遗传病往往表现为家族性疾病，具有家族聚集现象，但也可呈散发性，无家族史。
2.（1）是由遗传物质的改变所引起的疾病；（2）表现为垂直传递；（3）具有相对的家族聚集性；（4）无论先天或后天
发病，均具有先天的遗传素质。（并非先天性疾病都是遗传性疾病。）
3.遗传病是指由于遗传物质改(染色体或DNA)变所引起的疾病。包括单基因病(又可分为常染色体显性、常染色体显性、
X连锁显性、X连锁隐性、Y连锁和线粒体病)、多基因病、染色体病和体细胞遗传病。 4.多基因遗传病是由遗传因素和环境因素共同作用而发生的疾病，遗传因素中有多个基因同时作用，每个基因作用微小，
发兵风险方面不遵循孟德尔定律。体细胞遗传病是指由特定的体细胞中遗传物质的改变导致的疾病，不涉及生殖细胞，因此，疾病不再世代间垂直传递。线粒体遗传病是指由线粒体结构或功能异常所导致的疾病，可能有线粒体基因组的基因突变致病，也可能是由于线粒体结构与功能相关的核基因突变所致，病因若属前者，该病呈母系遗传，病因若系后者，呈孟德尔遗传。
第二单元 遗传的细胞和分子基础
一、单选题
1. 真核生物细胞断裂基因的编码顺序是：A．外显子 B．内含子 C．增强子 D．启动子 E．终止
子
2. DNA的编码链为ATCGCCTAG，其转录形成的RNA链为：A．TAACGGATC B．UAGCGGAUC
C．AUCGCCUAG D．TAGCGGATCE．GUCCGGCU
3. _ 主要分布在单一序列中。A．间隔序列 B．端粒DNA C．结构基因 D．微卫星DNA E．卫
星DNA
4. 染色质的一级结构单位是：A．染色丝 B．断裂基因 C．染色单体 D．核小体 E．核体
5. 受精卵第二次分裂时，卵裂球若发生有丝分裂染色体不分离，可以导致：A. 三倍体或单倍体 B. 三体或单体
的纯合体 C. 部分三体或部分单体D. 二倍体、三体和单体的嵌合体 E. 二倍体、部分三体和部分单体的嵌合体
6. 减数分裂第二次分裂发生个别染色体不分离，形成的配子中，将是：A．1/4有n+1条染色体 B．1/2有n+1
条染色体 C．1/2有n-1条染色体D．全部为n+1条染色体 E．3/4有n+1条染色体
7. 产生移码突变可能是由于碱基对的：A．转换 B．颠换 C．点突变 D．插入 E．替换 8. 一男性患有脆性X综合征(CGG)n，其病因是n由60变为300。请问是发生一下那种现象：A．同义突变 B．错
义突变 C．无义突变 D．移码突变 E．动态突变
9. Alu序列是：A．单一序列 B．高度重复序列 C．短分散核单元 D．长分散核单元E．回文结构 10. 断裂基因内含子和外显子的接头形式称：A．GT-AG法则 B．GA-UG法则 C．GT-TA法则 D．GU-AG
法则 E．AG-UC法则
11. 密码子是指：A．DNA分子中的三个随机的碱基对顺序 B．rRNA分子中的三随机的碱基顺序C．tRNA分子
中密码环上的三个碱基顺序 D．mRNA分子中三个随机的碱基顺序E．mRNA分子中三个相邻的碱基顺序 12. 一个tRNA上的反密码子是5’AGC3’，它能识别的密码子是：A．5’UGC3’ B．5’UCG3’ C．5’
CGU3’ D．5’GCU3’ E．5’TCG3’
13. 关于X染色质下列哪种说法是错的？ A．是间期细胞核中无活性的异染色质 B．出现在胚胎发育的16～18
天以后C．在卵细胞发生过程中X染色质可恢复活性 D．由常染色质转变而来E．在细胞周期中形态不变 14. 发生联会染色体是：A．姐妹染色体 B．非姐妹染色体 C．同源染色体 D．非同源染色体 E．常
染色体 二、多选题
1. 断裂基因的侧翼序列包括：A．内含子 B．启动子 C．增强子 D．外显子 E．终止子
2. 启动子包括：A．TATA box B．CTCT box C．CAAT box D．GC box E．CG box
3. hnRNA的修饰、加工过程包括：A．戴帽(5’端加m7(Gppp) B．加尾(3’端加PolyA) C．切除内含子，
拼接外显子 D．在细胞质中进行加工、修饰 E．形成α或β螺旋
4. 基因组中编码蛋白质或酶的序列是：A．高度重复序列 B．Alu序列 C．倒位重复序列 D．单一序
列 E．结构基因序列
5. 下列碱基哪几种替代为颠换？A．A → G B．T → G C．A → T D．C → G E．C → T 6. 下列哪些细胞为单倍体？ A．精原细胞 B．初级精母细胞 C．卵细胞 D．第一极体 E．精子 7. 下列哪些核型X染色质阳性？A．46，XX B．46，XY C．45，X D．47，XXY E．46，XY/45，
X
8. 第一次减数分裂后期染色体不分离形成的配子受精后形成的合子可能是：A．n B．2n C．3n D．2n+1
E．2n-1
9. 第二次减数分裂后期染色体不分离形成的配子受精后形成的合子可能是：A．n B．2n C．3n D．2n+1
E．2n-1
10. 断裂基因的结构包括：A．外显子 B．内含子 C．侧翼序列 D．引物 E．起始信号
11. 对多肽链氨基酸序列有影响的点突变包括：A．同义突变 B．错义突变 C．无义突变 D．插入
E．缺失
12. 下列哪些序列是高度重复序列？A．卫星DNA B．小卫星DNA C．微卫星DNA D．着丝粒、端粒
的异染色质区 E．Alu序列
13. 构成核小体的主要成份是：A．DNA B．RNA C．组蛋白 D．酶 E．非组蛋白
14. 减数分裂的特征是：A．染色体复制一次 B．细胞连续分裂两次 C．子细胞中染色体数目减少一半D．能
产生2个子细胞 E．子细胞中染色体数目不变
15. 遗传性脊髓小脑共济失调Ⅰ型(AD)的基因位于6p23，有(CAG)n的变化，正常人n＝25～39；患者n＝51～81。如
果此基因是父亲传来的，子女20岁左右发病、而且病情严重；如果此基因是母亲传来的，子女40岁以后发病、而且病情轻。请问什么原因？A．动态突变 B．遗传印记 C．无义突变 D．错义突变 E．同义突变。
三、名词解释
1．外显子和内含子 2．编码链和反编码链 3．常染色质和异染色质 4．密码子和反密码子 5．联会和交换 6．复制子和复制叉 7．单一序列和高度重复序列 8．剂量补偿 9．减数分裂 10．基因突变 11．转换和颠换 12．同义突变 13．错义突变 14．无义突变 15．终止密码突变 16．遗传印记 17．移码突变 18．动态突变
四、简答题
1．什么是基因突变，有几种类型？ 2．什么是移码突变？
3．减数分裂和有丝分裂的异同？ 4．染色质的结构单位是什么？ 5．论述真核细胞基因结构
五、论述题
1．简述Lyon假说的内容？
2．说明RNA编辑及其生物学意义。
答案： 一、单选题
1．A 2．B 3．C 4．D 5．D 6．A 7．D 8．E 9．C 10．D 11.E 12．B
13．E 14．C 二、多选题
15．BCE 16．ACD 17．ABC 18．DE 19．BCD 20．CDE 21．AD 22．DE 23．BDE
24．ABC 25．BCDE 26．ABCD 27．AC 28．ABC 29．AB
三、名词解释
1．基因中的编码链中的编码序列称为外显子，非编码序列称为内含子或间隔序列。
2．构成基因的DNA分子的两条多核苷酸链中，储存着遗传信息称为编码链；与之互补的链称为反编码链，是RNA合
成的模板。
3．间期细胞核中，螺旋化程度小、分散度大、浅染的染色质为常染色质，具有转录活性；螺旋化程度高、深染的染色
质为异染色质。
4．mRNA分子中3个相邻的核苷酸的碱基组成一个三联体，特定的3个碱基顺序即构成一个密码子；tRNA分子一端
带有的可以和mRNA上相应密码子进行互补配对的3个碱基顺序即反密码子。
5．减数分裂第一次分裂前期中，同源染色体在相同位点上准确配对的过程称为联会。减数分裂第一次分裂前期中，同
源染色体间非姐妹染色单体片段发生交换叫交换。
6．真核细胞DNA复制时，含有一个复制起点的复制单位叫复制子，每个复制子只有起点，没有终点，从起点开始双
向复制，在起点两侧各形成一个复制叉。
7．人类基因组中，单拷贝和低拷贝的序列叫单一序列，它构成编码蛋白质或酶的基因，约占人类基因组DNA的60～
65％。序列长度只有2、4、6、8、10等几个bp，但重复次数为106～108，这样的序列即高度重复序列。 8．正常女性的两条X染色体中，只有一条具有转录活性，另一条在遗传上是失活的，在间期细胞核中螺旋化而异固缩，
结果形成浓染的X染色质，这条失活的X染色体不能转录，因此正常女性虽有两条X染色体，但她的X染色体基因产物和一条X染色体的正常男性一样，这叫剂量补偿。
9．减数分裂是指有性生殖生物在配子发生的成熟期中进行两次连续的细胞分裂，但染色体只复制一次，因而的形成的
四个子细胞的染色体数目仅是原细胞染色体数目的一半。
10．基因突变是指基因在分子结构上发生碱基组成或排列顺序的改变，当DNA分子中一个或一对碱基改变时，称为点
突变。
11．转换是指碱基中一个嘌呤被另一个嘌呤取代；或是一个嘧啶被另一个嘧啶取代；颠换是指碱基中嘌呤取代嘧啶；
或嘧啶取代嘌呤。
12．是指碱基替换使密码子发生改变，但编码的氨基酸不变。 13．是指碱基替换使密码子发生改变，编码不同氨基酸。
14．是指碱基替换使原来编码某一密码子变成终止密码，导致多肽链合成提前终止。
15．是指碱基替换使原来编码终止密码子变成编码某个氨基酸的密码子，导致多肽链合成继续延长，直到下一个终止
密码子。
16．不同性别的亲体传给子代的同一染色体或基因，当发生突变时可引起不同的表型，这种现象称遗传印记。印记可
分为两类：一是母性染色体基因印记失活父方染色体等位基因得到表达称为母源印记；二是父方染色体基因印记失活，而母方来源的基因得到表达，称为父源印记。
17．是指在DNA编码顺序中插入或缺失一个或几个碱基对(bp)(但不是3个或3的倍数)，导致突变点以后的阅读框架
全部发生改变。
18．由于基因组中脱氧三核苷酸串连重复拷贝数增加，拷贝数的增加随着世代的传递而不断扩增。
四、简答题
1．基因的DNA分子中碱基顺序决定了其编码的遗传信息，由于某种原因，基因的碱基序列发生了改变，会导致其编
码的氨基酸序列改变，从而导致表型发生改变，这称为基因突变。基因突变包括：碱基替换，移码突变，动态突变等。
2．DNA编码序列中减少一个或几个碱基对和插入一个或几个碱基对，可引起突变点下游的阅读框架全部发生改变，
称为移码突变。
3．①有丝分裂是DNA复制一次、细胞分裂一次，减数分裂是DNA复制一次，细胞连续两次分裂。②有丝分裂前后
染色体数目不变，减数分裂后染色体数目减少一半。③有丝分裂和减数分裂过程都形成纺锤体。④在减数分裂过程中前期Ⅰ较长，又分为：细线期、偶线期、粗线期、双线期和终变期等五个时期。