482. 癌基因原是___中的一此基因，在细胞生长发育所必需的。一旦这些基因在表达时间、表达部位、表达数量及表达产物结构等方面发生了异常，就可导致细胞无限增殖并出现恶性转化。 A. 正常细胞 B. 正常组织 C. 癌组织 D. 癌细胞 E. 癌周组织
483. RFLP错误的说法是( ) A. 单个碱基置换所致 B. 由于酶切位点改变所致 C. RFLP是非常有用的遗传标记 D. 按X连锁方式遗传
484. 21／21罗伯逊易位的女性携带者与正常人婚配，其生下Down综合征患儿的风险是( )。 A. 1 B. 1／2 C. 1／3 D. 1／4 E. 3／4
485. 1988年，Wallace等发现与mtDNA突变有关的遗传病是( )。
A. 氨基糖苷类诱发的耳聋
B. Leber遗传性视神经病;帕金森病 C. Leigh综合征
D. Kearns-Sayre综合征
486. 过氧化物歧化酶(SOD3-1)基因定位于( )。 A. 1号染色体 B. 18号染色体 C. Y染色体 D. 染色体
E. 21号染色体
487. SRC基因产物是一种___。 A. 神经递质 B. 生长因子 C. DNA结合蛋白 D. 表皮生长因子 E. 酪氨酸激酶
488. 关于线粒体遗传的叙述，不正确的是( )。
A. 线粒体遗传同样是由DNA控制的遗传
B. 线粒体遗传的子代性状受母亲影响
C. 线粒体遗传是细胞质遗传
D. 线粒体遗传同样遵循基因的分离规律
489. 核型为47，XY(XX)，+18者为( )患者。 A. K1inefelter综合征 B. Down综合征 C. Turner综合征 D. 猫叫样综合征 E. Edward综合征
490. 不同的组织器官对能量的依赖程度依次为( )。
A. 中枢神经系统>骨骼肌>心脏>胰腺>肾脏>肝脏
B. 肝脏>心脏>中枢神经系统>骨骼肌>胰腺>肾脏 C. 骨骼肌>肝脏》ib脏>中枢神经系统>胰腺>肾脏
D. 心脏>中枢神经系统>骨骼肌>肝脏>胰腺>肾脏
491. mtDNA的修复机制是( )。 A. 重组修复
33
B. 光复活修复 C. 切除修复 D. SOS修复
492. 遗传度计算公式h2=b／r中，b为
A. 一般群体易患性平均值与阈值之间的标准差数
B. 对照组亲属中的易患性平均值与阈值之间的标准差数
C. 先证者亲属易患性平均值与阈值之间的标准差数 D. 亲缘系数
E. 亲属易患性对先证者易患性的回归系数
493. 羊膜穿刺的最佳时间在孕期( )周 A. 2 B. 4 C. 10 D. 16 E. 30
494. 以下是游离型Down综合征患者核型的为( )。
A. 46，XY，－13，+t(13q21q) B. 45，XY，－13，一21，+t(13q21q) C. 47，XY，+21
D. 46，xY／47，xY，+2l
E. 46，XY，－21，+((21q21q)
495. 对孕妇及胎儿损伤最小的产前诊断方法是 A. 羊膜穿刺术 B. 胎儿镜检查 C. B超
D. 绒毛取样
496. 遗传病特指 A. 先天性疾病
B. 家族性疾病
C. 遗传物质改变引起的疾病 D. 不可医治的疾病
497. 尽管在大多数情况下，这些家族性肿瘤呈常染色体显性遗传，但其发生需要相应的肿瘤抑制基因的基因座上两个等位基因的____。 A. 一个失活 B. 一个扩增 C. 全部扩增 D. 相互融合 E. 全部失活
II.多选题 （共 47 题，0 分） 1. mtDNA编码线粒体中( )。 A. 全部呼吸链-氧化磷酸化系统的蛋白质
B. 约10％的蛋白质 C. 大部分蛋白质
D. 线粒体基质中的全都蛋白质 E. 不编码线粒体膜上的蛋白质
2. 关于受体介导的基因转移方法的不正确说法是
A. 重组质粒和细胞表面受体能识别的配体形成复合物 B. 通过细胞膜融合转移 C. 通过细胞内吞作用转移 D. 能转移到特异细胞中 E. 以上都正确
3. 关于RB基因下列说法正确的是_ ___。
A. 是最早发现的抑癌基因
B. RB家系的发病符合二次突变假说
C. 定位于17号染色体
D. 其编码的Prb蛋白在RB患者中缺失
E. RB基因长>2000kb
4. 遗传病直接基因诊断时，已知
点突变检测的技术有 A. 多重PCR
B. 等位基因特异性PCR C. 巢式PCR D. RT-PCR E. 以上都是
5. 多基因遗传病发病率在0.1%-1%，遗传度在70%-80%时，错误的是
A. 群体发病率低，一级亲属再发风险相对越低
B. 群体发病率低，一级亲属再发风险相对越高
C. 群体发病率和再发风险无关 D. 一级亲属发病率为群体发病率的开放根
6. DMD的发病原因主要是DMD基因的 A. 点突变 B. 缺失突变 C. 动态突变 D. 重复突变 E. 以上都是
7. 关于选择作用影响遗传平衡的叙述，正确的是 。
A. 选择作用不影响随机婚配大群体的遗传平衡
B. 选择压力大小与是否能达到平衡状态无关
C. 选择作用只能作用到显性致病基因
D. 选择压力增加时，AD遗传病的致病基因频率迅速降低
E. 选择压力减少时，AR遗传病的致病基因频率迅速升高
8. Bloom综合征的遗传学特征没有____。
A. 姐妹染色单体交换 B. 四射体结构
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C. C．染色体脆性 D. 断裂性突变 E. 多倍体
9. 下列关于遗传负荷叙述正确的是
A. 一个群体中每个个体带有有害基因的平均数是遗传负荷
B. 一个群体中每个个体带有有害基因的总数是遗传负荷
C. 随机婚配能影响群体的遗传负荷
D. 近亲婚配能影响群体的遗传负荷
E. 电离辐射能影响群体的遗传负荷
10. 考虑一对等位基因R、r，以下处于遗产平衡的群体有 A. RR 1% Rr 18% rr 81% B. RR 1000 Rr 1500 rr 2500 C. RR 10% Rr 30% rr 60% D. RR 2000 Rr 1000 rr 1000 E. RR 16% Rr 48% rr 36%
11. 基于遗传平衡进行的推论正确的是
A. 一种罕见的AD遗传病，几乎所有的受累者均是显性纯合子
B. 一个罕见的AR遗传病，携带者频率是致病基因频率的2倍
C. 一个罕见的AR遗传病，携带者频率是致病基因频率的1/2
D. 一个罕见的XR遗传病，随着致病基因频率降低，男女患者比例明显增高
E. 一个罕见的XD遗传病，男女患者比例接近1/2
12. 关于选择作用影响遗传平衡的叙述，正确的是
A. 选择作用不影响随机婚配大群体的遗传平衡。
B. 选择压力大小与是否能达到平衡状态无关。
C. 选择作用只能作用到显性致病基因。
D. 选择压力增加时，AD遗传病的致病基因频率迅速降低。
E. 选择压力减少时，AR遗传病的致病基因频率迅速升高。
13. HGP完成的几张图包括 A. 遗传图 B. 物理图
C. 基因组测序图 D. 功能图 E. 结构图
14. 考虑常染色体上等位基因，以下婚配类型的近交系数为1/16的类型有 A. 姨表兄妹间 B. 半胞兄妹间 C. 姑表兄妹间 D. 姑表兄妹间 E. 舅甥间
15. 以下基因定位方法，在已知序列的前提可以开展的定位方法是( )
A. 连锁分析 B. 体细胞杂交 C. FISH;
D. 辐射杂种 E. 原位PCR
16. 如下标记可以用作基因定位的遗传标记包括( ) 。 A. 高度重复序列 B. 单拷贝序列
C. 限制性片段长度多态性(RFLP) D. 短串联重复(STR
E. 单个核苦酸多态性(SNP)
17. 属于多基因病的有 A. 冠心病 B. 糖尿病 C. 血友病A D. 成骨不全 E. 脊柱裂
18. 下列属于抑癌基因的是____。 A. p53 B. p16 C. src D. RB E. ras
19. 原癌基因激活的机制包括_ ___。 A. 移码突变
B. 基因扩增 C. 易位，反转录病毒插入 D. 点突变 E. 核糖体大小亚基解离增高 20. 影响遗传平衡的因素包括 A. 致死突变 B. 随机婚配
C. 自然选择 D. 大规模迁移 E. 选择性婚配 21. 不属于多基因遗传的肿瘤是____。 A. 前列腺癌
B. 肾母细胞瘤
C. ．肝癌
D. 多发性神经母细胞瘤 E. 乳腺癌
22. 遗传平衡所需条件为 A. 小群体 B. 随机婚配
C. 没有突变和自然选择 D. 没有大规模迁移 E. 以上均是
23. 下列肿瘤一般是由染色体不稳定引起的是____。
A. 共剂失调性毛细管扩张症 B. Bloom综合征 C. 肾母细胞瘤
D. 多发性神经母细胞瘤 E. 着色性干皮病(XP)
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24. 关于Bloom综合征下列说法不正确的是_ ___。
A. 患者细胞对紫外线和丝裂霉素C等DNA损伤试剂有高度敏感性 B. 患者多在30岁前发生各种肿瘤和白血病
C. 显著降低的SESs为其确诊的必不可少的细胞遗传学依据
D. 其基因定位在15号染色体长臂 E. 患者免疫力没有改变
25. 以下____是共剂失调性毛细血管扩张症的特点。 A. AR遗传 B. 无免疫缺陷 C. 染色体具有不稳定性 D. 多基因遗传 E. 毛细血管扩张
26. 可以染色体检查的材料有 A. 全血 B. 血清 C. 活检组织 D. 羊水 E. 毛发
27. 属于原癌基因的是____. A. p53 B. pten C. RB D. ras E. src
28. 临床上常见的常染色体隐性遗传病有——。 A. 白化病 B. 先天性聋哑 C. 苯丙酮尿症 D. 多指症
E. 镰形细胞贫血
29. XR中，妻子为杂合子，丈夫正常时，正确的是
A. 儿、女得病的机会都为1/2 B. 女儿得病的机会为0
C. 儿子有1/2的机会为杂合子
D. 儿子再发风险率为1/2
30. 基因治疗时逆转录病毒载体所具有的优点是 A. 转染率高 B. 表达效果好 C. 宿主范围广 D. 以上都是 E. 以上都不是
31. ——是先天性疾病，但不是遗传病。
A. 尿黑酸尿症 B. 先天件心脏病 C. 慢性进行性舞蹈病 D. 肝豆状核变性 E. 先天性梅毒
32. 在临床上，很多疾病都属于多基因遗传病，如—— A. 地中海贫血 B. 糖尿病
C. 精神分裂症 D. 哮喘 E. 短指症
33. 判断是否为遗传病的指标 A. 患者亲属发病率随亲属级别下降而下降
B. 患者亲属发病率随亲属级别下降而升高
C. 患者亲属发病率不随亲属级别变化而变化
D. 患者家族成员发病率高于一般群体
E. 患者血缘亲属发病率高于非血缘亲属
34. 参加人类基因组计划的国家有 A. 中国 B. 美国 C. 加拿大 D. 英国 E. 法国
35. 着色性干皮病(XP)是一种罕见的、致死性AR遗传病，发病率为1／250 000。XP的主要临床特点为早发的起源于皮肤上皮鳞状细胞或基底细胞的皮肤癌，此外还包括性发育不良、生长迟缓、伴智力低下的神经异常、小头和神经性耳聋；XP患者皮肤有许多色素斑点，也常常是皮肤癌的发生部位；此外，也易患其他一些癌症。XP的遗传学特征没有____。 A. 二聚体核苷酸交联 B. 胸腺嘧啶二聚体
C. 核苷酸切除修复途径缺陷 D. 姐妹染色体单交换 E. 多倍体
36. 染色体检查的指征有 A. 发育障碍 B. 智力低下 C. 反复流产 D. 免疫力低下 E. 过度肥胖
37. 哪些是生命有机体的遗传物质 A. DNA B. RNA C. 蛋白质 D. 碱基 E. 脂类
38. 属于单基因遗传的肿瘤是____
A. Bloom综合征 B. 家族性结肠癌 C. ．肝癌
D. 多发性神经母细胞瘤 E. 胃癌
39. 点突变若发生于mtDNA rRNA基因上，可导致( )。 A. 呼吸链中多种酶缺陷 B. 电子传递链中某种酶缺陷 C. 线粒体蛋白输入缺陷 D. 底物转运蛋白缺陷
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E. 多条多肽编码不正确
40. 遗传病的特征多表现为 A. 家族性 B. 先天性 C. 传染性
D. 不累及非血缘关系者
E. 同卵双生率高于异卵双生率
41. 关于Leber遗传性视神经病，说法正确的是( )。 A. 仅女性患病 B. 男女均可能患病
C. 若母亲细胞的线粒体都带有突变基因，子女可能会患病 D. 父亲患病而母亲健康，子女会发病
E. 母亲患病而父亲健康，儿子不会发病
42. 候选克隆法克隆基因的步骤有( )
A. 通过DNA连锁分析确定待分离基因在染色体上的大概位置 B. 进行分子杂交，定位基因在染色体上的具体位置
C. 研究该区域内的已知基因、ORF、EST或cDNA片段，确定进一步研究对象
D. 通过cDNA筛选、外显子捕获或物理捕获法在该区域内寻找和鉴定基因
E. 对找到的“基因”的核苷酸序列进行分析，推测其功能
43. 以下属于一级亲属关系的是 A. 亲子间 B. 同胞间 C. 姑表兄妹间 D. 祖孙间 E. 舅甥间
44. 人类基因组中基因的表达，需要调控序列的参与。以下属于调控序列的是( ) 。 A. TATA box