医学遗传学练习题一
解析：结构畸变的基础是染色体断裂及其断裂后的异常重接。故应选选项A和C。选项B、E为数目畸变。选项D未作特别说明，可理解成对等交换，因而不会发生结构畸变；当然，若是不对等SCE，也会发生结构畸变。
8、染色体重复发生的原因可为（ ）
A．同源染色体发生不等交换：正确，导致一条缺失，一条重复 B．染色单体之间发生不等交换：正确，导致一条缺失，一条重复
C．染色体片段插入：正确，但需注意：只有发生在同源染色体片段之间的插入才会导致重复 D．核内复制：染色体数目畸变（四倍体），不选 E．双雌受精：数目畸变（三倍体），不选 考核点：重复发生的机制
9、下述哪种染色体病具有严重智力低下的症状（ ） A．Down综合征
B．Klinefelter 综合征 C．脆性X综合征 D．Turner 综合征 E．XYY综合征
解析：上述选项中A为常染色体病，B、D和E为性染色体病，C为单基因病。其中，A和C个体智力严重低下；而B、D和E均有可能出现智力轻度低下的情况，但题干问“哪种染色体病具有严重智力低下的症状”，故只选A和C。 考查点：常见染色体病主要临床症状。 10、等臂染色体的形成原因包括（ ） A．染色体缺失：不选
B．着丝粒纵裂：着丝粒纵裂是姐妹染色体正常分离，不选 C．着丝粒横裂：正确，应选 D．染色体插入，不选
E．染色体易位：等臂染色体的形成可看成是姐妹染色体单体之间长短鼻间的相互易位，应选 11、某妇女反复流产，而其夫妇双方表型均正常，且染色体均为46条，则二人中可能为（ ）
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医学遗传学练习题一
A．染色体缺失：不选，一般而言，夫妻双方之一有染色体缺失不可能表型正常
B．易位携带者：选，易位携带者无遗传物质明显增减，表型正常，但可以有表型不正常后代 C．倒位携带者：选，倒位携带者仅有遗传物质位置改变，表型正常，但可以有表型不正常后代 D．等臂染色体：夫妇双方表型均正常，不可能含有等臂染色体，不选 E．脆性X染色体：夫妇双方表型均正常，不可能含有脆性X染色体，不选 12、染色体结构畸变的类型有（ ）
A.缺失 B.重复 C.SCE（姐妹染色单体交换） D.倒位 E.易位
解析：ABDE均为结构畸变，应选；姐妹染色单体交换若是对等交换，则不会导致结构畸变，若不对等则会，题干上未说是不对等，可不选。 13、染色体发生整倍性数目改变的原因包括（ ） A.核内复制:四倍体产生机制，选
B.染色体重复：结构畸变的一种类型，不选 C.双雄受精：三倍体产生机制，选 D.双雌受精：三倍体产生机制，选 E.染色体重排：结构畸变机制，不选
14、染色体发生非整倍性数目改变的原因包括（ ） A.染色体丢失:正确，选
B.姐妹染色单体不分离：即第二次减数分裂或有丝分裂不分离，选 C.染色体插入：结构畸变，不选 D.染色体缺失：结构畸变，不选
E.同源染色体不分离：即第一次减数分裂不分离，选
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医学遗传学练习题一
15、嵌合体发生的机理包括（ ）
A.减数分裂时染色体不分离: 减数分裂不能形成嵌合体，不选 B.卵裂时姐妹染色单体不分离：正确，应选
C.减数分裂时染色体丢失：减数分裂不能形成嵌合体，不选
D.卵裂时同源染色体不分离：卵裂是有丝分裂，无同源染色体配对的问题，不选 E.卵裂时染色体丢失：正确，选。
16、核型47，XXY产生的原因可能有（ ） A.父亲第一次减数分裂X和Y染色体不分离：正确，
B.母亲第一次减数分裂X染色体不分离：正确，发生的主要原因 C.母亲第二次减数分裂X染色体不分离：正确
D.受精卵卵裂过程中发生X染色体不分离：不选，只能形成嵌合体 E.以上都正确:不选
17、核型：45，X形成的原因可能有（ ）
A．父亲形成配子过程中发生X染色体的不分离：正确，形成无X染色体精子后与含X染色体的卵细胞受精即可产生45，X，这是生出Turner综合征的主要原因
B．母亲形成配子过程中发生X染色体的不分离：形成无X染色体卵子后与含X染色体的精子受精即可产生45，X，这是生出Turner综合征的原因之一
C．受精卵卵裂过程中发生X染色体丢失：只能形成嵌合体，不选
D．主要与母亲年龄有关：由于本病主要来自于父亲减数分裂中X染色体不分离，故不选 E．受精卵卵裂过程中发生X染色体不分离：只能形成嵌合体，不选 18、Klinefelter综合征形成的原因包括（ ）
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医学遗传学练习题一
A．父亲在配子形成过程中发生了性染色体不分离：发生X和Y染色体不分离，形成XY精子细胞后与X染色体卵子受精后即可产生47，XXY个体。正确，选。
B．母亲在配子形成过程中发生了X染色体不分离：发生X染色体不分离，形成XX卵子细胞后与Y染色体精子受精后即可产生47，XXY个体。正确，选。
C．卵裂过程中发生了X染色体不分离：正确，可形成46，XY/47，XXY嵌合体 D．与母亲年龄有关：正确，选 E．以上都是：选
19、产前通过检查（ ）可筛查Down综合征患儿
A. 甲胎蛋白 B. 雌三醇 C. 过氧化氢酶 D. 酪氨酸酶 E. 绒毛膜促性腺激素
解析：孕中期抽取孕妇血进行三联筛查，即甲胎蛋白、雌三醇、绒毛膜促性腺激素
█基因突变
一、单选题
1、基因突变致病的可能机制是（ ） A.所编码蛋白质的结构改变，导致其功能增强 B.所编码蛋白质的结构改变，导致其功能减弱 C.所编码蛋白质的结构虽不变，但其表达量过多 D.所编码蛋白质的结构虽不变，但其表达量过少 E.以上都包括
解析：无论是结构改变还是表达量的改变均可能导致疾病表型的出现，故选E 2、结构基因的突变可能导致（ ） A. 同义突变
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