遗传性疾病患儿的护理
单选题
1．21三体综合征核型分析最常见的是
A．标准型 B．D/G易位型 C．G/G易位型 D．嵌合体型 2．苯丙酮酸尿症最突出的临床特点是
A．肌张力减低 B．头发黄褐色 C．皮肤白皙 D．智力低下 3．苯丙酮尿症可有下列临床特点,但应除外
A．特殊面容,四肢粗短 B．可有抽搐发作或脑性瘫痪 C．头发黄褐色,尿呈\霉臭\气味 D．皮肤白晰,易出现湿疹样皮疹
4．九个月男孩,反复抽搐4次,智力差,表情呆滞。皮肤白嫩,头发黄色,尿有霉臭味,为明确诊断,应选择以下哪项检查?
A．血T3.T4,TSH B．染色体检查 C．尿三氯化铁试验 D．脑电图
5．女孩,3个月,以哭闹后青紫就诊,查:精神呆板,眼距宽,双眼外侧上斜,四肢短,肌张力低,心尖部Ⅱ—Ⅲ级收缩期杂音,胸透心脏无扩大,腹软,肝脾不大,入院初诊为 A．先天性心脏病 B．21-三体综合征 C．先天性甲状腺功能低下症 D．苯丙酮尿症
6．2岁,男孩,生后4个月逐渐出现智力低下,毛发颜色变浅,皮肤白晰,抽风三次来诊。本病可能的病因是:
A．酪氨酸羟化酶缺乏 B．二氨喋啶还原酶缺乏 C．苯丙氨酸羟化酶缺乏 D．过氧化酶缺乏
7．5岁女孩,门诊诊断为21三体综合征,其核型分析为46,XX,t(14q21q),最可能属于下列哪种染色体畸变所致?
A．染色体易位 B．染色体缺失 C．染色体倒位 D．染色体重复
8．患儿男性，4个月,抽搐一次来诊,表情呆滞,皮肤白晰,头发淡黄,智力低下,首先考虑哪种疾病可能性大?
A．呆小病 B．先天愚型 C．苯丙酮尿症 D．粘多糖Ⅰ型病
9．1岁男性来门诊,医生怀疑他患有21三体综合征(Down syndrome),动员家长对患儿进行染色体检查。医生应告诉家长,患儿如下特点均支持这一诊断,除了: A．经常伸舌 B．皮肤粗糙 C．表现呆滞 D．眼距宽
10．27岁,已婚女性,因多次自然流产,且其姨表妹患21三体综合征,为避免她子代又患此病,来遗传病门诊咨询,请儿科医师指导采用下列预防措施中哪项应除外?
A．夫妇双方应进行染色体检查 B．妊娠期进行羊水细胞培养及染色体检查 C．妊娠前后应避免接受X线照射 D．妊娠期羊水细胞培养,并作酶及生化测定 11．男患8个月,母乳喂养,因反复抽搐发作,智力低下而住院确诊。体检:反应迟钝,毛发呈黄褐色,皮肤白晰,尿具霉臭样气味。以下实验室检查方法中哪项对确诊无用? A．尿三氯化铁试验 B．血清苯丙氨酸浓度测定 C．Guthrie试验(细菌抑制法) D．尿粘多糖试验
12．8个月男孩,因智力低下就诊,初诊为苯丙酮尿症,下列病史体检,哪项不符合? A．近3-4个月发现呆滞,智力落后 B．可有抽搐发作,肌张力高 C．毛发黄褐色 D．皮肤粗糙,四肢短粗